The Genetic Architecture of Active Music Engagement and its Relationship to Neurobiological Function and Health
Notice bibliographique
Résumé
Active music engagement (AME), i.e., playing a musical instrument or singing in everyday life, is an underappreciated epidemiological trait and neurobiological marker of health, especially in aging populations. Although clinical studies have shown that playing a musical instrument or singing can be harnessed to rehabilitate neurological functioning, few studies have examined AME within a genetic epidemiological framework. Prior genetic studies have shown that AME is moderately heritable in adults but have not explored its molecular underpinnings. This dissertation comprises two works that investigate the genetic architecture of AME, its relationships to neurobiological function, and shared genetic etiology with human health. In Chapter 1, I introduce background on prior approaches to studying AME, the current genetic epidemiological approach, and the motivations for studying AME’s connection to cognition, motor, speech and language, and psychiatric risk/mental health resilience. In Chapter 2, I conducted a genome-wide association study (GWAS) that was designed to examine the function of the common genetic variation associated with AME and its shared genetic variation with aging-related health traits and musical rhythm abilities. The primary findings were that the top independent genomic loci associated with AME were also implicated in affecting gene expression in the cerebellum, the heritability (h2SNP=10%) was enriched for regulatory function in brain-cell types, and AME showed significant positive genetic correlations with cognition, language, motor function, social engagement, and mental health resilience, albeit increased mood disorder risk. Additionally, two-sample Mendelian randomization analyses revealed potential evidence for a directional influence of musical rhythm abilities on AME. Chapter 3 is a pre-registered study in which I investigated the shared genetic architecture between AME and motor behaviour and neuromotor traits by testing associations with 24 polygenic scores (PGSs) in four distinct cohorts (total N=32,198). After multiple testing corrections, higher PGSs for walking pace were associated with greater AME within the Canadian Longitudinal Study on Aging (CLSA) and in the meta-analysis across four cohorts. Chapter 4 synthesizes these findings and discusses future directions. Together, this dissertation provides novel insights into the genetic architecture of AME and its functional relevance to brain structure. Cross-trait analyses from Chapters 2 and 3 illustrate how the genetic architecture of AME is a transdiagnostic marker of health, especially in aging.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».