Barriers and Facilitators to the Implementation of Clinical Genome-Wide Sequencing in Health Systems
Notice bibliographique
Résumé
Background: Use of genome-wide sequencing (GWS) (i.e., exome sequencing (ES) and genome sequencing (GS)) for rare disease diagnostics achieves higher diagnostic yield compared to conventional testing strategies. Implementing GWS as a publicly funded test is not uniform across or within countries. It remains uncertain whether barriers and facilitators to implementing genomic services, like GWS, are universally experienced or if specific barriers and facilitators are unique to regions or countries. Methods: This thesis examined the barriers and facilitators to implementing clinical GWS in different healthcare systems, with a particular focus on Canada. First, a scoping review was conducted to describe the global landscape of genetic and genomic services and the factors that influence GWS implementation. Then, a multiple case study was conducted to understand the variability in provincial genetic service delivery and clinical GWS implementation approach in four Canadian provinces. The case study also aimed to identify perceived and experienced barriers and facilitators to clinical GWS implementation. Qualitative interviews and document review were used for data collection. Data were thematically analyzed using a mixed, deductive-inductive approach. Results: The scoping review and the case study identified both shared and unique factors that influence clinical GWS implementation across diverse healthcare systems. The scoping review identified common barriers to clinical GWS implementation across countries with varying capacities for delivering genetic services. These included shortage of a trained workforce, lack of a national genomics strategy, and the low prioritization of genomics within the healthcare system, all of which contribute to delays in advancing genomic services. The case study identified a common, centralized approach to clinical ES implementation across the four Canadian provinces. The approach to implementation in each province was driven by significant resource requirements, specialized expertise, and the need for coordination between the clinical services and diagnostic laboratories. The case study also identified shared barriers and facilitators to provincial GWS implementation, while also highlighting factors that are more salient in specific provinces. Conclusions: This thesis presents evidence on critical factors for clinical GWS implementation in different health systems, offering valuable insights for jurisdictions seeking to prioritize the development and implementation of novel genomic technologies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,101 | 0,195 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,011 | 0,009 |
| Communication savante | 0,011 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,004 | 0,014 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».