A genetic association study of reading disabilities and attention deficit hyperactivity disorder with a candidate region on chromosome 6p and a gene on chromosome 1p
Notice bibliographique
Résumé
Extensive inter-disciplinary research into the etiology of developmental of Reading Disabilities (RD) strongly supports a genetic basis for this disorder and the components of reading and reading-related processes. Genetic linkage and association studies have identified four candidate genes thus far. Twin studies also support a genetic basis for the overlap between RD and Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD). This overlap is especially prominent for RD and inattention symptoms of ADHD. The aim of this work was to identify susceptibility genes for RD on two previously linked chromosomal regions, 6p and 1p, and investigate whether these genes were also contributing to ADHD. The RD locus on 1p has been supported by three linkage studies. We focused on a candidate gene in this region called KIAA0319-Like, a homolog of KIAA0319 on 6p. We found evidence for association with RD, and quantitative measures of word reading efficiency, and rapid naming of objects and colours. We were unable to replicate the association finding for word reading efficiency in an independent population-based sample, unelected for reading ability. This gene was also investigated for association with ADHD, and here preliminary evidence in support of this gene as a candidate for ADHD was found. Further studies are now required to test this hypothesis. Studies of 6p have identified five RD candidate genes, VMP, DCDC2, KIAA0319, TTRAP and THEM2, from which DCDC2 and KIAA0319 have received the most support. These genes were investigated for association with RD, and the most consistent support was found for KIAA0319, however some association was also found for VMP. Due to the proposed importance of gene regulation in RD, we identified a site that might have an effect on expression of KIAA0319. This site as well as the immediately surrounding sequence is supported by association findings from multiple studies, including our own and we propose that causal variants for RD could be located within it. Markers within KIAA0319 and VMP previously associated with RD were also investigated for association with ADHD. In this study, VMP showed stronger evidence for association to ADHD, and we propose that this gene could also be contributing to ADHD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».