Identification of DEK and E2F3 as candidate 6p22 oncogenes in retinoblastoma
Notice bibliographique
Résumé
The study of retinoblastoma, the malignant tumor of the retina, has set the fundamentals of cancer genetics and the genetics of familial cancer syndromes through discovery of the first tumor suppressor gene RB1. Retinoblastoma is an excellent disease model of the multistep nature of cancer. The initiation events, leading to the loss of function of both alleles of the RBI gene, hence named mutations 1 and 2 (Ml and M2) are well characterized, as well as the number of recurrent chromosomal aberrations that are positively selected for during tumor progression. Recurrent regions of chromosomal gain and loss are hypothesized to carry oncogenes and tumor suppressor genes, respectively, which are targeted by mutational events M3-Mn. One of the most frequently gained chromosomal regions is the short arm of chromosome 6, 6p, with the minimal region of gain mapping to the chromosomal band 6p22. In this thesis, through comparative expression analysis of retinoblastoma and healthy retina, the number of candidate 6p22 oncogenes is narrowed to two genes, DEK and E2F3. The functional analysis of the oncogenic potential of DEK and E2F3 in retinoblastoma cell lines through RNA interference shows that both genes display oncogenic properties, since the knockdown of any of the two adversely affects the growth of retinoblastoma when 6p22 genomic gain is present. In addition, it is shown that, besides increase in the genomic copy number of 6p22, some retinoblastoma cell lines exhibit translocations between chromosomal arms 6p and 6q, with a recurrent translocation breakpoint at 6p22, in the vicinity of DEK and E2F3 loci, emphasizing the involvement of chromosomal band 6p22 in the etiology of retinoblastoma. Based on the work presented. DEK and E2F3 are the promising new targets for treatment and prevention of retinoblastoma.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».