The role of two DNA repair polymorphisms XRCC1-R399Q and XRCCC3-T241M in breast cancer risk
Notice bibliographique
Résumé
The objective of this thesis was to determine the potential role of two single nucleotide polymorphisrns in DNA repair genes, XRCC1 and XRCC3, as susceptibility alleles for breast cancer. XRCC1 and XRCC3 are involved in base excision repair and double strand break repair respectively. A polymorphism in XRCC1 results in an arginine (R) to glutamine (Q) change at codon 399 within a BRCT domain and PARP binding site. Another polymorphism in XRCC3 results in a threonine (T) to methionine (M) change at codon 241 located in a RecA protein domain. Both amino acid substitutions result in radical changes in conserved sites of their respective proteins. Furthermore, these polymorphisms have been linked with DNA damage phenotypes in human tissues and associated with cancer susceptibility in previous case-control studies. This study combines the systematically-collected data in the Ontario Familial Breast Cancer Registry (OFBCR) and existing high throughput technology to conduct a case-control study to investigate the roles of two SNPs in DNA repair genes, XRCC1-R399Q and XRCC3-T241 M, in breast cancer. We hypothesize that these SNPs may be low-penetrant breast cancer susceptibility alleles. (Abstract shortened by UMI.)
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».