Notice bibliographique
Résumé
Introduction. A positive family history is the strongest known risk factor for the development of inflammatory bowel disease. Epidemiological data from familial and twin studies suggest genetic factors play an important role in the onset and course of inflammatory bowel disease. The objective of these studies is to evaluate the contribution of several biologically relevant candidate genes to phenotypic manifestations of inflammatory bowel disease. In addition, a study was conducted to assess the contribution of diagnostic misclassification on the ability to identify inflammatory bowel disease susceptibility loci. Methods. The first three studies utilized well characterized individuals with inflammatory bowel disease and selected polymorphisms in candidate genes to perform case-control association studies in order to ascertain the contribution of such polymorphisms to the phenotype of interest. The final study involved an assessment of the rate of diagnostic misclassification in an inflammatory bowel disease genetics study and a determination as to the impact of such misclassification on the ability to identify inflammatory bowel disease susceptibility loci. Results. Positive associations between alleles of selected human leukocyte antigen genes and the diagnosis of Crohn's disease, ulcerative colitis, colonic inflammatory bowel disease and diminished bone mineral density in inflammatory bowel disease patients were identified. An important allele implicated in susceptibility to sporadic colorectal neoplasia in selected populations was deemed not to have a role in the susceptibility to inflammatory bowel disease-associated colorectal cancer. Relatively low diagnostic misclassification rates were identified in patients enrolled in an inflammatory bowel disease genetics study, however, even these low rates resulted in a substantial loss of power to detect to detect true susceptibility loci. Conclusions. The identification of alleles associated with phenotypic characteristics of patients with inflammatory bowel disease will assist in attempts to identify those at risk for specific clinical features, in reducing clinical and genetic heterogeneity in inflammatory bowel disease assessment and provide information for further research into mechanisms of the occurrence of such phenotypes. Careful documentation of disease diagnosis and phenotypic manifestations is paramount in aiding the discovery of important susceptibility genes in inflammatory bowel disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,019 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».