A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4
Notice bibliographique
Résumé
Terri H Beaty1, Jeffrey C Murray2, Mary L Marazita3, Ronald G Munger4, Ingo Ruczinski1, Jacqueline B Hetmanski1, Kung Yee Liang1, Tao Wu1, Tanda Murray1, M Daniele Fallin1, Richard A Redett5, Gerald Raymond5, Holger Schwender1, Shin C Jin1, Margaret E Cooper3, Martine Dunnwald2, Maria A Mansilla2, Elizabeth Leslie2, Stephen Bullard6, Andrew C Lidral6, Lina M Moreno6, Renato Menezes3, Alexandre R Vieira3, Aline Petrin2, Allen J Wilcox7, Rolv T Lie8, Ethylin W Jabs9, Yah Huei Wu-Chou10, Philip K Chen10, Hong Wang11, Xiaoqian Ye9,12, Shangzhi Huang13, Vincent Yeow14, Samuel S Chong15, Sun Ha Jee16, Bing Shi17, Kaare Christensen18, Doheny Kimberly19, W Pugh Elizabeth19, Ling Hua19, E Castilla Eduardo20, Andrew E Czeizel21, Lian Ma22, L Leigh Field23, Lawrence Brody24, Faith Pangilinan24, James L Mills25, Anne M Molloy26, Peadar N Kirke27, John M Scott26, Mauricio Arcos-Burgos28, and Alan F Scott5 1 Johns Hopkins University, School of Public Health, Baltimore, MD 2 Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, IA 3 University of Pittsburgh, School of Dental Medicine, Pittsburgh, PA 4 Utah State University, Logan, UT 5 Johns Hopkins University, School of Medicine, Baltimore, MD 6 University of Iowa, Dept. of Orthodontics, Iowa City, IA 7 NIEHS/NIH, Durham, North Carolina 8 University of Bergen, Bergen, Norway 9 Mt. Sinai Medical School, New York, NY 10 Chang Gung Memorial Hospital, Taoyuan, Taiwan 11 Peking University Health Science Center, Beijing, China 12 Wuhan University, Wuhan, China 13 Peking Union Medical College, Beijing, China 14 KK Women’s & Children’s Hospital, Singapore 15 National University of Singapore, Singapore 16 Yonsei University, Epidemiology & Health Promotion, Seoul, Korea 17 West China School of Stomatology, Chengdu, China 18 University of Southern Denmark, Odense, Denmark 19 Center for Inherited Disease Research, Johns Hopkins University, Baltimore MD 20 Department of Genetics, FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil 21 Foundation for the Community Control of Hereditary Diseases, Budapest, Hungary 22 School of Stomatology, Beijing University, Beijing, China 23 Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada 24 NHGRI/NIH, Bethesda MD 25 NICHD/NIH, Bethesda, MD 26 Trinity College Dublin, Dublin, Ireland 27 Health Research Board, Dublin, Ireland 28 University of Miami, Miller School of Medicine, Miami, FL.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».