ETMR-12. Rare Brain Tumor Consortia (RBTC) case series: Insights into primary brainstem ETMRs, a rare and aggressive tumor of childhood
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Brainstem tumors account for 10-20% of all pediatric brain tumors, amongst these gliomas are the most common brainstem tumors. Our study examines the occurrence of non-gliomatous brainstem tumors, specifically embryonal tumors with multilayered rosettes (ETMRs). ETMRs are newly described, rare aggressive tumors of infancy, characterized by C19MC alterations. A recent largescale study by the RBTC shows ETMRs can arise anywhere in the brain, most frequently in the cerebrum (60%), followed by cerebellum (18%) and other midline structures (6%). Amongst the 165 molecularly confirmed ETMRs submitted to the RBTC, 21 cases presented with brainstem primaries (BS-ETMRs). Many of these radiologically mimic diffuse intrinsic pontine gliomas with typical and atypical features with dorsally exophytic growth. Median age at diagnosis was 27 months (range 16-75months), with no observed gender predilection. Nearly all patients presented with neurological symptoms, including cranial nerve palsies, long tract signs, and gait disturbance. Most cases were localized at diagnosis, with only one presenting with disseminated disease. Of 21 patients, 11(52%) underwent partial resection while 7(33%) had a biopsy. Complete tumor resection was achieved in only one case. Histopathological diagnosis varied between ETANTR, ETMR and PNET. Molecular analysis showed majority of cases were C19MC-altered. Two patients received upfront palliative care, while 19 were treated with curative intent, using heterogenous combination of chemotherapy with and without radiotherapy. Outcomes were poor, with a median progression-free survival of 4 months and overall survival of less than 13 months. All but 4 patients experienced local progression. The only long-term surviving patient (OS > 5years) underwent complete resection, intensified chemotherapy, and radiotherapy. Review of the literature identified seven additional non-duplicate molecularly confirmed cases, none of which are long-term survivors. Primary brainstem ETMRs are rare, highly aggressive disease associated with a poor prognosis. Prompt diagnosis and multimodal therapy with maximal safe surgical resection are essential to improving outcomes.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle