METB-10. Analyzing both germline and somatic variants using Variant WorkBench in the Kids First Data Resource Portal: Children’s Brain Tumor Network as an example
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Aiming at facilitating researchers to uncover new insights into the biology of childhood cancers and structural birth defects, the Gabriella Miller Kids First Pediatric Research Program (Kids First) is initiated. The Kids First Data Resource Center (KFDRC) developed the Kids First Data Resource Portal (KFDRP; https://portal.kidsfirstdrc.org/), a centralized data platform for both Kids First and collaborative cohorts. On behalf of KFDRC, we present as part of KFDRP the upgraded Variant WorkBench (VWB) with more data incorporated, on a more efficient platform, in a more streamlined data flow design, and capable of analyzing both germline and somatic genomic variants. First, the current collection of Kids First data include reharmonized genomics data of over 922,000 files in more than 35,400 participants from 35 studies. We also provide updated variant/gene annotation databases from more than 50 public resources (e.g. gnomAD, ClinVar, HPO etc.). Second, VWB is running on Velsera’s Cavatica Data Studio platform with a new Spark version 3.5.1 plus Python 3.11, achieving a ∼10 fold acceleration in terms of executing PySpark codes when compared to previous versions. Third, we redesigned the data flow from KFDRP to VWB, where portal users can now import Kids First data with which they have dbGaP approval directly to a Cavatica project and start analyzing in VWB. As an example, we show how to use VWB to identify deleterious variants within the same genes in both germline and somatic genomes of the same participant from the Children’s Brain Tumor Network, the largest Kid First cohort so far. In conclusion, the upgraded Variant WorkBench enables accelerated exploration of pediatric disease genomics under the Kids First program.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle