NFS-04. Concurrent malignancies and vascular malformation in a patient with Constitutional Mismatch Repair Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Constitutional Mismatch Repair Disease (CMMRD) is a cancer predisposition syndrome resulting from biallelic germline mutations in mismatch repair genes, leading to an increased risk for development of childhood malignancies. We report the clinical course of an 11-year-old patient initially diagnosed with leukemia, who was later identified with CMMRD based on physical exam findings and found to have concurrent lesions, including a high-grade glioma and a vascular malformation in the buttock. He presented with diffuse lymphadenopathy, splenic, and renal lesions. Flow cytometry confirmed B-cell acute lymphoblastic leukemia. Physical exam revealed multiple café-au-lait macules and axillary freckling, prompting a skin biopsy which confirmed CMMRD. Initial concern for neurofibromatosis and the need to rule out associated brain lesions led to obtaining an MRI brain, which revealed multifocal lesions in the left frontal lobe. Biopsy confirmed one as a high-grade glioma and the other as a low-grade. There was an initial concern for CNS leukemia due to leukemia cells in the perivascular spaces. However, further testing revealed that these cells were an inflammatory reaction to the brain lesion. On surveillance imaging, he was also noted to have splenic and a right tibial lesion, and a left buttock mass. A biopsy of the buttock lesion revealed a vascular malformation. He continues leukemia treatment and remains in remission. After consultation with the CMMRD registry in Toronto, Canada, and the identification of somatic IDH mutations in both brain lesions, the plan is to initiate an IDH inhibitor and continue periodic imaging surveillance. This case highlights the diagnostic challenges and therapeutic considerations in CMMRD, emphasizing the importance of a thorough physical exam upon diagnosis of any malignancy and integrating genetic testing, imaging, and histopathology for tailored management. The coexistence of distinct brain lesions of varying grades underscores the complexity of CMMRD-related tumorigenesis and the need for multidisciplinary coordination.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».