MAU2 is required for zebrafish neurodevelopment
Notice bibliographique
Résumé
Front cover -Two smiles, one hope Six-year-old Mattia has Wilson's disease, a radiant smile, and a new friend: researcher Pasquale Piccolo, who leads a team at the Telethon Institute of Genetics and Medicine (Tigem) focused on gene therapy for the liver, aiming to combat Mattia's disease.Immagine di copertina -Due sorrisi, una speranza Mattia, sei anni, ha la malattia di Wilson, un sorriso contagioso e un nuovo amico: il ricercatore Pasquale Piccolo, che all'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) guida un gruppo di lavoro sulla terapia genica diretta al fegato, per combattere per esempio la malattia di Mattia.Grafica e stampa / Design and print: Gattinoni & Co Srl 12 marzo 2025 / March 12, 2025 "Un buon esempio non è quello che insegniamo agli altri, ma quello che fanno gli altri con il nostro esempio" Nelson MandelaDesideriamo esprimere un sincero ringraziamento a tutti gli organizzatori, sostenitori e partecipanti, che hanno reso possibile questa XXII Convention di Fondazione Telethon ETS.Il lavoro dei ricercatori, costante e instancabile, è un esempio di come l'impegno possa generare risultati tangibili, costruendo un futuro migliore per le persone con malattie genetiche rare, che con speranza attendono risposte, vigilando sul loro operato.Grazie di cuore a tutti per il vostro prezioso contributo e le vostre testimonianze. "A good example is not what is taught to others, but what others do with our example" Nelson MandelaWe would like to express our sincere thanks to all the organizers, supporters, and participants who made this XXII Convention of the Telethon Foundation ETS possible.The work of the researchers, constant and tireless, is an example of how commitment can generate tangible results, building a better future for people with rare genetic diseases, who, with hope, await answers, closely following the progress of their work.A heartfelt thank you to everyone for your valuable contribution and your testimonies.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».