Detection of VPS13B gene mutation responsible for trapped neutrophil syndrome in selected dog breeds used for assistance activities
Notice bibliographique
Résumé
This bachelor thesis Detection of VPS13B gene mutation responsible for Trapped neutrophil syndrome in selected dog breeds used for assistance activities starts with theoretical part and continue with experimental part, which had done in Department of genetics and breeding. The theoretical part is focused on Trapped neutrophil syndrome and Cohen syndrome. Both of theese syndromes are caused by mutation of same gene and this is the reason, why a dog is a suitable genetic model for human disease research. Based on the theoretical part is obvious that Trapped neutrophil syndrome is a autosomal recessive genetic disease and is caused by deletion of 4 bases (GTTT) on 13th chromosome in 19th exon. This mutation is only in border collie breed. The Trapped neutrophil syndrome causes very serious problems and for individuals theese problems may be letal. If they survive, they have a very poor quality life. They have diarrhoea, pyrexia, vomite and have a typical facial ferret-like snout. The experimental part is focused on isolation DNA from buccal mucosa of border collie breed, golden retriever, labrador retriever and Nova Scotia duck tolling retriever, than it is focused on design PCR markers and sequencing PCR amplicons. The experimental results had confirmed hypothesis that the causal mutation is affected by pedigree and it is easy to identificate it by sequencing PCR amplicons.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,011 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».