The risks and benefits of genetic-model based linkage analysis in the detection of asthma susceptibility regions on chromosome 12 /
Notice bibliographique
Résumé
Background. In genetic epidemiology, there is some debate over whether linkage analysis should be performed with highly parametric Genetic-Model Based (GMB) methods or relatively genetic-model-free Allele-Sharing Based (ASB) methods in complex diseases. Asthma is one such complex disease with multiple determinants including putative genetic factors on regions of chromosome 12. This thesis compares the evidence from a range of GMB models to an ASB analysis for linkage between asthma and chromosome 12. Methods. Data from an asthma cohort of Saguenay Lac St-Jean families was reanalysed using both GMB and ASB models. The range of GMB models was constrained by epidemiologic estimates of asthma prevalence. The results from the GMB analyses were compared with the results of an ASB method. The specific GMB and ASB methods used were LOD-score with liability classes and 'Non parametric linkage' (NPL), respectively. The analyses were performed using multipoint techniques in Genehunter software.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,047 | 0,124 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».