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Enregistrement W7161787615 · doi:10.82308/12292

Machine learning methods for genotype assignment

2019· dissertation· en· W7161787615 sur OpenAlexaboutno aff
Jeremy Georges-Filteau

Notice bibliographique

Revuenon disponible
Typedissertation
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic diversity and population structure
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDomain (mathematical analysis)AgrégationContext (archaeology)

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Les espèces invasives sont une préoccupation constante pour les pays dans lesquels les ressources naturelles jouent un rôle économique et social essentiel. Au Canada, des espèces telles que le longicorne asiatique, la maladie hollandaise de l'orme, la mort subite du chêne et la spongieuse asiatique menacent les forêts et les secteurs industriels qui en profitent. Le risque économique est estimé à 800 millions de dollars par année. Des méthodes d'apprentissage machine qui déterminent rapidement et précisément le taxon, l'origine géographique et la capacité pathogène des échantillons biologiques à partir de données génomiques constitueraient un outil précieux pour la réduction des risques.Dans cette thèse, nous avons examiné des concepts de la génétique des populations, des réseaux phylogénétiques, des données génotypiques et des méthodes actuelles d'attribution de population. Après avoir identifié un certain nombre de lacunes des méthodes actuelles, nous proposons une nouvelle approche d'apprentissage machine nommée Mycorrhiza visant à prédire l'origine géographique d'un échantillon à partir de son génotype dans laquelle des réseaux phylogénétiques sont utilisés comme une étape de transformation des données suivie d'un classificateur forêt d'arbres décisionnels. La précision de classification de notre méthode a été comparée à des méthodes d'assignation génétique ou d'analyse de mixture largement utilisées en génétique des populations, telles que STRUCTURE et Admixture, ainsi qu'à celle d'une variante où une analyse en composantes principales est utilisée à la place du réseau phylogénétique. Des jeux de données de SNP, de microsatellites ou de séquences consensus publiées avec de larges gammes de taille, distribution géographique et de populations ont été utilisées à cette fin.Le réseau phylogénétique et les méthodes APC montrent une nette amélioration de la précision de classification et des avantages définissables par rapport aux approches existantes. Comme on peut s'y attendre, STRUCTURE et Admixture échouent sur presque tous les jeux de données avec un écart moyen important par rapport à l'équilibre de Hardy Weinberg. La même chose peut être dite pour Admixture sur des ensembles de données avec une grande hétérozygotie attendue. De plus, l'approche du réseau phylogénétique estime les proportions du mélange avec systématiquement plus de précision que la variante APC. Enfin, l'approche phylogénétique gagne en précision par rapport à la variante APC lorsque les prédictions résultant de multiples sous-ensembles ordonnés des données sont moyennées.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,021
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,011
Score d'incertitude au seuil0,036

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,021
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,002
Bibliométrie0,0040,004
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0030,003
Science ouverte0,0030,002
Intégrité de la recherche0,0030,004
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0110,006

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,328
Écart entre enseignants0,312 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2019
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