Genetic factors responsible for restless legs syndrome in the French Canadian population
Notice bibliographique
Résumé
Restless legs syndrome (RLS) is a sensorimotor disorder that often starts at a young age and has a chronic progression throughout life. It has a very high incidence, affecting 10% of the general population. The majority of cases are familial and the genetic nature of the disorder has been demonstrated in twin studies. RLS segregates in an autosomal dominant way in the majority of families. This data has incited a search for genetic factors responsible for RLS using linkage as the approach. Dr. Rouleau's laboratory has one of the world's largest collections of RLS pedigrees. These families are mostly of French Canadian (FC) origin. Using these families, two novel candidate loci, on chromosomes 16p and 20p, were discovered. Also, previously described candidate loci on chromosomes 9p and 14q were replicated in this cohort of families. A duplication of a large part of a functional candidate gene in the locus on chromosome 20, Signal Regulatory Protein beta 1 (SIRPB1), was discovered in individuals affected with RLS from a FC pedigree, in which linkage to this locus was described. The duplication segregates with the disease status in the family, but its role in RLS pathogenesis has yet to be demonstrated. No disease-causing mutations were discovered in the chromosome 16 locus. Analysis of several functional and positional candidate genes in previously described loci on chromosomes 12 and 14 did not reveal disease-causing mutations. A follow up of these studies is necessary in order to confirm the implication of SIRPB1 in RLS pathogenesis, and to detect novel gene(s) whose deregulation leads to this disorder.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».