Y-haplogroup diversity, non-paternity estimates, and Y chromosome mutation rates in Quebec
Notice bibliographique
Résumé
The male-specific region of the Y chromosome (MSY) is extensively used to assess relatedness between male individuals. Single-nucleotide polymorphisms in the MSY enable this assessment, as they are mostly identical by descent in individuals due to the MSY’s lack of recombination and slow mutation rate. Specific bi-allelic sets of mutations in the MSY (haplogroups) are also utilized to analyze population diversity and migration events. In addition, when genealogical data is available, markers in the MSY can help confirm genealogical relationships. Conversely, genealogical relationships can help us address questions on the biology of the MSY, specifically mutation rates.In this study, we utilized a large-scale cohort of present-day male individuals from metropolitan areas in Quebec and a deep-rooted genealogy to examine the interplay between the MSY and paternal lineages. We aimed to characterize the haplogroup composition of men in Quebec to uncover patterns of diversity and migration. We sought to estimate the rate of non-paternity events within the genealogy. Finally, leveraging genealogical paternal lineages, we aimed to estimate the MSY point mutation rate and evaluate the effect of paternal age on mutation rates.The top five more common haplogroups in our cohort were R1b1a1 (62.4%), E1b1b1 (6.4%), R1a1a1 (3.13%), J2a1a1 (2.7%) and E1b1a1 (2.58%). The observed haplogroup diversity reflects multiple waves of migration to Quebec dating back to the 17th century. We identified a non-paternity rate of 0.73% per generation, consistent with previous findings in Quebec and other European populations. Finally, in the MSY, we observed a rate of 2.398 × 10−8 mutations per base pair per generation and 6.47 × 10−10 per base pair per year
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».