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Enregistrement W761140573 · doi:10.1096/fasebj.29.1_supplement.697.2

Inbred Background Effects On Craniofacial Shape Dysmorphology In Mice With Spry Deletions

2015· article· en· W761140573 sur OpenAlexafffund
Christopher J. Percival, Vagan Mushegyan, Dong‐Kha Tran, Ophir D. Klein, Benedikt Hallgrímsson

Notice bibliographique

RevueThe FASEB Journal · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueHedgehog Signaling Pathway Studies
Établissements canadiensUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaNational Institutes of Health
Mots-clésCraniofacialPhenotypeHeterozygote advantageBiologyGeneticsGene deletionCraniofacial abnormalityInbred strainGeneGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A mutation's effect on craniofacial phenotype is modulated by genetic background, but associated developmental interactions are not well understood. Our objective was to quantify the influence of three inbred backgrounds (FVB, 129, BL6) on the expression of craniofacial dysmorphology associated with Sprouty (Spry) 1, 2, and 4 deletions in mice. We quantified adult morphology with landmarks placed on micro‐computed tomography derived surfaces of heterozygote and homozygote knockouts, and unaffected littermates of each background. Within a background strain, mice with two deletions differ strongly from controls, including a visually identifiable rounded cranium and shortened face in Spry 2 homozygotes. Although not as extreme, heterozygotes significantly differ in shape from controls in many cases. Deletion effects are significantly different between background strains after correcting for shape differences in background controls, including a larger reduction of the nasal aperture associated with Spry1 deletion on 129 background versus FVB. Spry 4 deletion on FVB results in a more projected upper face associated with diastema teeth, while the effect of it on C57 is minimal. There are significant background effects on expression of craniofacial dysmorphology associated with Spry deletions, patterns of which can help illuminate how modifier genes can influence the effects of major genetic perturbations. Grant Funding Source: NIH (1R01‐DE021708, DP2‐OD007191, RO1‐DE021420, F30‐DE022482); NSERC (238992‐12); CIHR fellowship through ACHRI to CJP

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,058
Score d'incertitude au seuil0,390

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,263
Écart entre enseignants0,234 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2015
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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