Rôle de Hacd1 dans le développement et la physiologie des cellules musculaires
Notice bibliographique
Résumé
Chez l’Homme et l’animal, les myopathies centronucleaires (CNMs) sont caracterisees par faiblesse musculaire et une hypotrophie des myofibres. Chez le Labrador retriever, une mutation dans le gene HACD1/PTPLA, codant une 3-hydroxyacyl-CoA deshydratase impliquee dans l’elongation des acides gras a tres longue chaine (AGTLC, C≥18), conduit a une CNM. Ce travail a consiste a caracteriser le role de HACD1 dans le developpement et la physiologie musculaires. Notre etude realisee sur des cellules deficientes pour HACD1 a montre que l’activite enzymatique de HACD1 etait necessaire a la fusion des myoblastes lors de la differenciation musculaire, via la regulation de l’equilibre lipidique et de la fluidite de la membrane. Chez les chiens atteints de CNM, l’absence de HACD1 entrainait une diminution du diametre des fibres musculaires ainsi que des anomalies de regeneration musculaire suggerant que le defaut de fusion contribue a l'hypotrophie des myofibres. Par ailleurs, les souris mutees pour Hacd1 developpaient des defauts du metabolisme glucidique ainsi que des defauts de l’activite retinienne, revelant ainsi deux nouveaux roles a l’echelle de l’organisme pour HACD1.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».