Pax5 isoform expression and mutation status in B‐cell chronic lymphocytic leukemia
Notice bibliographique
Résumé
The transcription factor Pax5 possesses oncogenic properties and is often deregulated in many subsets of B‐cell lymphomas and leukemias. Furthermore, the Pax5 transcript is known to be alternatively spliced, producing a wide variety of isoforms. It has been recently suggested that deregulation of Pax5 isoforms may lead to these B‐cell malignancies. Since aberrant splicing is linked to human diseases, we hypothesized that the deregulation of Pax5 isoforms may result from a defective splicing mechanism caused by mutations in splice sites. Therefore, we have attempted to establish a link between the pattern of expressed Pax5 isoforms in B‐cell chronic lymphocytic leukemia (B‐CLL) patients and mutations in splice sites. These experiments were performed using PCR amplification of Pax5 in B‐CLL patients in conjunction with immunodetection of the protein isoforms by Western blot. Sequencing of PCR products is then used to identify mutations. Our results indicate that full length Pax5 is predominantly expressed in both B‐CLL and healthy donors. However, a number of newly identified isoforms were also expressed in patient samples. Additionally, recurrent mutations were identified in a number of patients. The relevance of these mutations to patterns of isoform expression is currently studied. This research is supported by a Canadian Institute of Health Research (RPP) Grant and an Atlantic Innovation Fund Grant to RJO.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».