A Case Report and Management of Familial Amyloid Polyneuropathy Transmitted By Domino Liver Transplantation With Disease Onset at Less Than 3 Years (P7.086)
Notice bibliographique
Résumé
Objective: To describe a rare etiology of familial amyloid polyneuropathy (FAP) and possible therapy. Background: FAP is a multisystem disorder caused by extracellular deposition of amyloid fibrils, commonly due to mutated transthyretin (TTR). Disease onset is usually in the 4th decade. Due to organ shortage, livers from FAP patients have commonly been used as “domino” donor grafts. Design/Methods: Case report Results: A 71 year old male underwent liver transplantation for NASH in Feb 2005. Less than 3 years later, he developed cardiac disease and mild renal impairment. Concurrently, he began to note symptoms of progressive polyneuropathy, with gradual loss of pain and temperature perception and increasing foot drop. Concomitantly, he developed symptoms of gastrointestinal dysautonomia. Electrophysiologic studies were in keeping with a severe length-dependent axonal sensorimotor polyneuropathy. Routine blood screening studies for neuropathy were negative. A sural nerve biopsy revealed TTR-positive endoneurial amyloid deposits, and similar deposition was found in gastric and duodenal biopsies. The patient tested negative for common TTR gene mutations. It was found that the liver donor was affected with FAP. The patient was empirically offered treatment with a transthyretin kinetic stabilizer, diflunisal 250 mg bid. There has been subjective and objective halting of neuropathy at 8 months post treatment initiation. Conclusion: We present very early onset of de novo systemic transthyretin amyloidosis in a recipient of an FAP liver. This new cause of amyloidosis was first documented in 2005, with subsequent reports showing disease onset in the range of 3-10 years. We have found that diflunisal may offer benefit for halting neuropathic progression in this rare etiology of FAP.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».