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Enregistrement W811868774

Inflammatory Bowel Disease Genetics

2011· dissertation· en· W811868774 sur OpenAlexaboutno aff
Lynn Cotterill

Notice bibliographique

RevueResearch Explorer (The University of Manchester) · 2011
Typedissertation
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueInflammatory Bowel Disease
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésInflammatory bowel diseaseATG16L1Ulcerative colitisCrohn's diseaseOdds ratioCohortIntestinal permeabilityGastroenterologyDiseaseImmunologyMedicineIrritable bowel syndromeInternal medicineBiology
DOInon disponible

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Inflammatory bowel disease (IBD), which includes the subtypes Crohn?s disease (CD) and ulcerative colitis (UC), is a common disease particularly in the Western world. IBD is characterised by inflammation of the small intestine and/or colon. The two subtypes affect different gut locations but both show an increased intestinal permeability or the ?leaky gut syndrome?. This led to the hypothesis that tight junction (TJ) proteins expressed in the epithelium may affect the intestinal permeability as a cause or effect of IBD.Initially, variants in the CARD15, IL23R and ATG16L1 genes, previously associated with an increased risk of IBD, were genotyped in a cohort of 500 IBD (295 CD and 205 UC) patients and 877 matched controls. These variants were significantly associated in our cohort. A random effects meta-analysis was undertaken on all previously reported CD associations with the variant rs2241880 from ATG16L1 (n=25, p=0.0017, OR: 1.36 95% CI 1.12-1.66) and with rs11209026 from IL23R (n=26, p=0.0006, OR: 0.37 95% CI 0.21-0.67), showing pooled odds ratios consistent with those reported in our cohort. Individuals carrying >1 CARD15 mutant variant were found to have a 2.5 fold increased risk of CD (p=0.0001). Candidate TJ proteins were chosen on the basis of previous reported associations and through the investigation of the claudin proteins which are abundant at TJs. Twenty one candidate genes were selected and 79 variants successfully genotyped in up to 1063 IBD (502 CD and 478 UC) and 870 control patients. Significant associations were detected with variants in the CLDN1, CLDN5 and CDH1 genes with CD; CLDN5, CLDN8 and CDH1 variants were associated to IBD; and the rs7791132 variant (between CLDN4 and ELN) and a CDH1 variant were associated to UC. The CLDN1 rs6809685 variant trended towards association in a Toronto ascertained IBD replication cohort (genotypic p=0.04, allelic p=0.06) suggesting this may be a novel IBD susceptibility variant. Small intestinal biopsies from CD patients with known rs6809685 genotypes showed a dose dependent reduced immunohistochemical staining of claudin 1 with carriage of the mutant G allele. Claudin 1 helps seal TJs and reduced levels may increase risk of CD.Peroxisome proliferator activator receptors (PPARs) can directly affect TJ proteins and could therefore affect intestinal permeability. Twelve PPAR? variants were genotyped in up to 1050 IBD (502 CD and 467 UC) and 725 control patients. Significant genotypic associations were found with the rs2067819 variant in CD (p=0.05) and IBD (p=0.02), and also the rs13099634 variant in UC (P=0.02). There was a strong gender difference particularly for rs2067819 and rs4135247, where allelic associations were highly significant and increased risk of IBD in men (p=0.01 and p=0.007 respectively). However no significant associations were found in the female cohort. Troglitazone a PPAR? agonist increased Caco2 cell transepithelial electrical resistance (TEER), a marker of TJ integrity, and increased expression of claudins -3 and -4. In contrast, the PPAR? antagonist GW6471 reduced the TEER without causing cell death and PPAR? ligands did not affect TEER measurements. In summary, using a robust cohort of cases and controls the data indicates that variants in genes encoding TJ proteins may affect susceptibility to IBD and that PPARs can regulate these proteins altering intestinal permeability.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,622
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,036
Tête enseignante GPT0,272
Écart entre enseignants0,236 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations11
Publié2011
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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