Acute evidence of CNS inflammation in patients with mitochondrial diseases. (P4.053)
Notice bibliographique
Résumé
Objective To describe three children with genetically-confirmed or biochemically-suggestive mitochondrial disease who manifested with monophasic or recurrent episodes of neurologic deterioration associated with MRI and CSF evidence of inflammation. Background: Acquired demyelinating syndromes (ADS) and mitochondrial disorders are typically considered distinct etiologies. However, mitochondrial dysfunction has been implicated in multiple sclerosis, and CNS inflammation was reported in some neurodegenerative diseases. The inter-relationship specifically between mitochondrial disease and episodic CNS inflammation, however, is not established. Results: Case 1: A 9-year-old boy, with mild cognitive impairment, presented with relapsing demyelination involving the brainstem, the cerebellum and the spinal cord. CSF was acellular with normal protein, raised lactate and positive oligoclonal bands (OCB). He did not respond to steroids and IVIG but showed clear improvement, initially, following plasmapheresis (PLEX). Genetic testing identified a pathogenic mutation in ND4 . Case 2: An 11-year-old boy presented with ataxia, multiple cranial neuropathies and abnormal signal in the left superior cerebellar peduncle and dorsal midbrain on imaging. CSF was acellular with normal protein and lactate and positive OCBs. Treatment with steroids and IVIG resulted in stabilization of symptoms without the accumulation of further deficits over 2 years. Muscle biopsy was consistent with a mitochondrial DNA depletion syndrome. Case 3: A 7-year-old boy suffered four episodes of encephalopathy with multiple MRI contrast-enhancing lesions in the brain and spinal cord over one year, responding to corticosteroids . He was stable for one year on rituximab. Following cessation of treatment, he re-presented with encephalopathy, cerebellar symptoms and optic neuritis. CSF lactate was elevated. Genetic testing revealed a mutation in the DARS2 gene. Conclusion: Mitochondrial diseases and ADS in children are rare conditions; their co-occurrence suggests possible immune activation resulting from intracellular mitochondrial dysfunction. Treatment of the inflammatory response may be beneficial, but the role for long-term immunosuppression remains unknown.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».