[Association between mutations of SCN9A gene and pain related to Parkinsonism].
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To screening mutations of exons 15, 18 and 26 of sodium channel Nav1.7 (SCN9A) gene, and to assess its association with pain related to Parkinsonism. METHODS: Respectively, 101 patients with primary Parkinson's disease (PD) and 104 similar-aged volunteers without PD were recruited from March, 2008 to January, 2011. Mutations of above 3 exons in SCN9A gene was detected with PCR and direct sequencing. For 100 patients with Parkinsonism, the pain was scored with a McGill pain rating scale. Statistical analysis was performed with SPSS. RESULTS: The prevalence of pain in Parkinsonian was 57%. 43.86% patients with pain were males, and 56.14% were females. Based on Chaudhuri criteria, the pain symptoms may be classified as musculoskeletal pain (10.52%), radicular pain (10.52%), dyskinesis pain (54.38%), pain from akathisia and restlessness (14.04%), dyskinesis combined with radicular pain (5.26%), skeletal muscles pain and headache (1.75%), and arthralgia (3.50%). Two missense mutations were identified, which included 2794A/C (0.941/0.059) (rs12478318) (M932L) in exon 15 and 3448C/T (0.988/0.012) (rs6746030) (R1150W) in exon 18. The wild type A/C for the 2794 locus had a higher prevalence in PD patients with pain, but this was not statistically different. All of the 5 heterozygotes for 3448 (C/T) were found in Parkinsonian patients with pain. No homozygotes were found. CONCLUSION: The prevalence of pain was higher in Parkinsonian patients than general population, and the proportion of males to females was similar. More patients have suffered dyskinesis pain. A 3448 (C/T) mutation of SCN9A gene may be related to pathogenesis of pain in Parkinsonism.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».