Abnormalities in primary cilium of osteoblasts of adolescent idiopathic scoliosis patients
Notice bibliographique
Résumé
Adolescent Idiopathic Scoliosis (AIS) is a common complex genetic disease and one of the most prevalent childhood deformities. AIS is clinically characterized by a 3D spinal deformity with unknown cause. The aim of this study is to identify rare genetic variants and associated biological pathways involved in AIS onset and its progression. We recently completed exome sequencing of 69 AIS cases vs. 70 matched controls in a French-Canadian AIS cohort using SOLiD 5 technology. Results showed two gene families with significant enrichment for single nucleotide variants (SNVs) involved in cilia signalling pathways. To investigate the functional effect of these SNVs, we explored biomechanical responses on osteoblasts from AIS patients carrying these SNVs. More specifically, we applied a sinusoidal/oscillatory fluid flow at 2Pa, 0.5Hz for 90min using parallel plate flow chamber. Preliminary qPCR results of the cells post flow showed a significant increase (+10-folds) in the expression of cyclooxygenase-2 (COX2) in AIS cells versus control ones. Interestingly, microscopy imaging of the same cells revealed a 30% increase in the length of cilia (p<0.01) of AIS cells when compared to control ones. Of note, increased COX2 expression has been reported as a flow mediated response for bone cells. Our results suggest an increased sensitivity of AIS bone cells to fluid flow due to the elongation of cilia. Although cilia abnormalities have never been investigated in idiopathic scoliosis, ciliary structural and functional abnormalities in AIS osteoblasts might be involved in the onset and progression of the disease. More extensive experiments are currently underway to confirm the role of cilia in AIS pathogenesis.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».