Étude démographique et généalogique de deux maladies héréditaires au Saguenay
Bibliographic record
Abstract
La population du Saguenay est depuis longtemps reconnue pour l’ampleur des problèmes génétiques auxquels elle fait face. S’agissant en particulier de maladies récessives comme la tyrosinémie, l’ataxie de Friedreich (forme Charlevoix-Saguenay), le rachitisme ou l’agénésie du corps calleux, on a imputé les fortes incidences observées à divers facteurs comme les nombreux mariages consanguins, la stabilité de la population, un effet fondateur particulièrement accentué, un modèle particulier d’immigration, etc. Cependant, les analyses que nous avons commencé à réaliser à l’aide du fichier de population construit par SOREP obligent à réviser ces énoncés. La construction des généalogies par ordinateur et l’étude des comportements démographiques à l’aide de la reconstitution automatique des familles permettent en effet des analyses rétrospectives très approfondies et livrent des aperçus qui étaient hors de portée jusqu’à ce jour. L’enquête que nous rapportons ici revêt un caractère expérimental ; c'était la première fois que nous tentions une utilisation rigoureuse du fichier de population dans cette direction. Les résultats obtenus ont d’ores et déjà des retombées sur le conseil génétique et, en outre, ils modifient substantiellement notre perception de la dynamique démographique au Saguenay.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.001 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".