Evaluation of genomic DNA from paraffin-embedded tissue and desmin as a candidate gene for dilated cardiomyopathy in New Foundland dogs
Bibliographic record
Abstract
Syftet med DCM-projektet är att hitta en genetisk koppling till hjärtsjukdomen dilaterad cardiomyopati (DCM) hos hundar av rasen Newfoundland. Den del som presenteras i denna rapport innefattar en utvärdering av DNA från paraffininbäddad vävnad och en kandidatgensundersökning där association mellan genen desmin och sjukdomen DCM utvärderas. \n \n \nDCM är en hjärtsjukdom som drabbar bland annat hundar och människor. Hjärtmuskeln blir förstorad eftersom hjärtat blir utvidgat och orkar inte pumpa ordentligt. Infektion kan vara en orsak till utveckling av DCM, men även andra orsaker finns. Sjukdomen kan i vissa fall ärvas och hos människa har man sett att det är en heterogen sjukdom med flera kända orsakande gener. Hos hund är sjukdomen homogen inom en ras och detta tillsammans med att stora regioner i hundens genom nedärvs tillsammans, vilket kallas "linkage disequilibrium" (LD), gör att de passar bra för genetiska studier. Markörer i genomet jämförs mellan individer för att se vilka regioner som är lika i olika individer. \n \nVävnad inbäddad i paraffin renades från paraffin och sedan extraherades DNA. För att utvärdera kvalitén på DNA gjordes olika tester i PCR utan eller med ytterligare reningssteg såsom fenol/kloroform-rening och spinkolonner. Alla tester resulterade i att kvalitén på DNA från paraffininbäddad vävnad inte är så bra och att det är stor skillnad mellan olika klossar. Dock fanns inget tydligt samband mellan vilka klossar som gav bra eller dåligt DNA, men en möjlig förklaring kan vara att det gått olika lång tid från det att vävnaden tagits från en patient tills det att den bäddats in i paraffin. Kvalitén var ändå tillräckligt bra för att amplifiera en del fragment med mikrosatelliter, som är repetitioner i genomet som används som genetiska markörer. Markörerna låg runt genen desmin och genom att jämföra markörerna i sjuka och friska hundar kunde ingen association mellan genen och sjukdomen hittas. Dock utgjordes haplotypen endast av två markörer varav en som inte var så informativ, d.v.s. det var samma allel i de flesta individerna. En ny studie med kortare fragment med mikrosatelliter eller andra DNA-prover skulle behöva göras.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.002 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.000 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.001 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one teacher head, not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".