Démographie génétique et maladies héréditaires au Québec : l’état des recherches
Bibliographic record
Abstract
Ce texte présente une revue des études de démographie génétique réalisées au Québec dans un contexte médical — c'est-à-dire consacrées à des populations d'individus atteints de pathologies transmises héréditairement — et spécialement des travaux comportant une analyse des généalogies ascendantes de ces individus. L'objectif général de ces études est de comprendre et d'expliquer la dynamique démographique qui sous-tend l'origine et la diffusion des gènes responsables des maladies héréditaires dans la population canadienne-française du Québec. Leurs conclusions concernent principalement la présence ou l'absence d'un effet fondateur, l'existence d'une consanguinité de type rapproché ou éloigné et l'origine possible des gènes délétères chez les fondateurs de la population. Ces facteurs sont mis en relation avec les caractéristiques du peuplement du Québec et de certaines de ses régions.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.002 | 0.008 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.005 | 0.009 |
| Science and technology studies | 0.003 | 0.002 |
| Scholarly communication | 0.002 | 0.001 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.009 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".