Doenças raras: itinerário diagnóstico e terapêutico das famílias de pessoas afetadas
Bibliographic record
Abstract
Resumo Objetivo Caracterizar o itinerário diagnóstico e terapêutico realizado pelas famílias de pessoas com doenças raras, no âmbito da rede de serviços públicos brasileiros. Métodos Trata-se de pesquisa qualitativa. Utilizou-se a teoria bioecológica do desenvolvimento humano, de Urie Bronfenbrenner, para a compreensão dos dados. O instrumento de pesquisa foi uma entrevista semiestruturada, e os dados foram analisados pelo método de análise de conteúdo. Resultados Foram agrupados três núcleos temáticos: “Itinerário das famílias em busca do diagnóstico da doença”; “Itinerário das famílias no pós-diagnóstico da doença”; “Itinerário de manutenção terapêutica”. Conclusão O acesso aos serviços especializado possibilitou a obtenção do diagnóstico da doença rara. O tratamento foi um desafio, pois há poucos medicamentos disponíveis na escolha terapêutica para essas doenças. A judicialização foi fundamental para o acesso e a manutenção terapêutica.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.004 | 0.010 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.002 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.001 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.003 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".