Subaortastenose bij de newfoundland: erfelijkheid, pathofysiologie, diagnose, prognose en fokadvies
Bibliographic record
Abstract
Subaortastenose is een progressieve ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door een obstructie van de linker ventriculaire uitstroomtractus net onder de aortaklep. Een dominant overervingstype met variabele penetrantie wordt algemeen als oorzaak beschouwd. Bij muizen is homozygotie voor het allel Egfrwa2 in combinatie met een mutatie in het Ptpn11-gen geassocieerd met gevoeligheid voor een aandoening gelijkend op subaortastenose bij de newfoundland. De diagnose gebeurt op basis van de anamnese, auscultatie, elektrocardiografie, thoraxradiografie, echocardiografie en hartkatheterisatie. Bij auscultatie wordt een (holo)systolisch, vaak schurend, crescendo-decrescendo bijgeruis gehoord met een maximale intensiteit ter hoogte van de linkerhartbasis. Echocardiografisch worden de stenose en de veranderingen van de linker ventriculaire uitstroomtractus nagegaan, alsook de snelheid van de bloedstroom en de drukgradiënt gemeten over de aortaklep, de verhouding van de oppervlakte van de linker ventriculaire uitstroomtractus en de oppervlakte van de aorta en de oppervlakte ter hoogte van de stenose. De prognose is variabel. Fokadvies is niet eenvoudig en wordt gegeven op basis van echocardiografische screening op de leeftijd van achttien maanden.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.003 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.003 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.002 | 0.001 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.010 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".