L'outil bio-informatique Genes to diseases : une nouvelle approche méthodologique pour l'identification de gènes d'asthme
Bibliographic record
Abstract
L'asthme est une maladie chronique des voies aériennes répandue mondialement, connue comme un trait complexe, donc sous l'influence de plusieurs gènes (parmi lesquels un bon nombre a déjà été identifié) en interaction avec l'environnement. Le but de ce projet consiste à vérifier l'efficacité de l'outil bioinformatique Genes to Diseases (G2D), en l'utilisant pour la construction d'une liste de gènes qui pourront être ciblés en vue d'une analyse d'association entre des polymorphismes de ces gènes et l'asthme ainsi que les conditions reliées à la maladie. Dans ce contexte, une étude d'association sur certains gènes candidats sélectionnés parmi ceux de la liste proposée par l'outil G2D a été menée dans un échantillon familial du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Elle a permis d'identifier un nouveau gène d'asthme, PTPRE, et par la même occasion, de démontrer l'efficacité de l'outil G2D. Ce dernier permet donc l'identification de nouveaux gènes associés aux traits complexes et facilite la tâche du chercheur en réduisant le temps requis par la revue de la littérature pour arriver à cette fin.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.004 | 0.011 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.002 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.002 | 0.002 |
| Bibliometrics | 0.004 | 0.003 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.005 | 0.002 |
| Open science | 0.001 | 0.002 |
| Research integrity | 0.002 | 0.002 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.008 | 0.005 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".