Bibliographic record
Abstract
La fibronectine (FN), une glycoprotéine largement exprimée, a été associée à de nombreux processus biologiques fondamentaux, mais n’a jamais été impliquée dans des maladies osseuses. L’identification de mutations dans le gène qui code pour cette protéine chez des patients présentant un sous-type rare de dysplasie spondylométaphysaire (SMD) a révèlé un aspect inexploré de cette protéine. Des études récentes ont montré que ces mutations empêchent la sécrétion de la FN dans les cellules HEK293, mais comment ce défaut contribue mécanistiquement à la pathogenèse de la SMD est encore inconnu. Pour étudier les effets des mutations in vitro, un protocole de différenciation des chondrocytes a été optimisé et testé sur des cellules ATDC5. En outre, pour déterminer si les phénotypes des patients étaient dus à une réduction globale de la FN, des souris simples knock-out (KO) et double KO dépourvues de FN dans le foie et/ou le cartilage ont été générées. Les résultats révèlent que la suppression de la FN dans ces tissus ne nuit ni à la croissance ni à la viabilité. Aucune modification n'a été détectée dans le poids ni dans la longueur du corps des KO par rapport aux souris témoins, et aucune anomalie du squelette n'a été observée sur les radiographies. Ces résultats montrent que la suppression de FN dans ces deux tissus ne conduit pas aux phénotypes observés dans les SMD. De plus, le séquençage du gène FN1 chez des individus soupçonnés d’être atteints de SMD a permis l’identification d’une mutation de novo chez un patient. Cette découverte élargit les caractéristiques cliniques de cette maladie induit par FN1.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.000 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.000 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.001 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".