Favoriser l'autonomie du patient face aux données additionnelles en médecine génomique
Bibliographic record
Abstract
Depuis ces dernières années, nous assistons à une révolution technologique en génétique moléculaire avec l’avènement du séquençage de nouvelle génération (NGS). Lors des consultations médicales de génétique à l’hôpital, le patient est confronté à la question difficile de la recherche et de la divulgation des données dites additionnelles, qui ne sont pas en lien avec sa pathologie, la donnée primaire. Il peut s’agir de données incidentes (la découverte est fortuite) ou de données secondaires, c’est-à-dire des données recherchées activement dans une liste de gènes définie. Comment s’assurer de l’autonomie suffisante des patients face à cette question? Quel est le rôle de l’équipe soignante? Peut-on harmoniser les pratiques relativement à ces données? Nous proposons une stratégie de l’échelle variable appliquée à la génétique qui consiste à adapter le degré d’autonomie exigé en fonction de l’impact médical et du niveau de fiabilité des données génétiques transmises au patient. Nous apportons également des éléments pour favoriser l’autonomie du patient. Il nous paraît nécessaire de dissocier distinctement la donnée primaire des données additionnelles, de développer les moyens visant à délivrer une information adéquate au patient et enfin d’accompagner le patient dans sa démarche par un soutien psychologique et de respecter un délai de réflexion. De manière ultime, il appartient à l’équipe médicale d’évaluer au cas par cas du bienfondé de la recherche de ces données et de leur révélation au patient.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.050 | 0.149 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.002 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.002 |
| Science and technology studies | 0.002 | 0.003 |
| Scholarly communication | 0.007 | 0.005 |
| Open science | 0.002 | 0.006 |
| Research integrity | 0.003 | 0.005 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.015 | 0.004 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".