Quand l’anticipation devient plurielle : la complexité des données génomiques à l’épreuve des pratiques professionnelles
Bibliographic record
Abstract
Le domaine de la génétique médicale offre une scène intéressante pour étudier le lien entre des avancées technologiques dont la portée est à définir, une connaissance scientifique en construction et des décisions pratiques qui engagent les projets de vie des patients. L’utilisation des nouvelles technologies de séquençage du génome humain (Next Generation Sequencing, ngs ) en santé alimente le débat scientifique, éthique, social et juridique. Bien que ces technologies ne fassent pas encore partie de la boîte à outils standard du généticien, de nombreux enjeux sont déjà identifiés : les ngs brouillent les distinctions entre pratique diagnostique et recherche, fournissent de nombreuses données qui requièrent une interprétation dont on ne dispose pas toujours, et introduisent de nouvelles catégories de « risques » médicaux. Ainsi, la pratique médicale est soumise à des tensions : les généticiens sont confrontés à l’interprétation difficile des résultats, et exposés à la responsabilité d’annoncer ou de taire des résultats inattendus ou controversés, sans que le patient soit toujours en mesure d’en décider lui-même vu la complexité de l’information. De nouvelles questions se posent alors : comment déterminer ce qu’il faut dire ou pas au patient ? Comment donner la bonne information avec les termes justes ? Faut-il recontacter le patient et/ou la famille en fonction de l’évolution des connaissances ? Ce travail vise à préciser le cadre éthique général et les pratiques professionnelles questionnées par le passage des ngs en clinique, en se focalisant sur l’anticipation plurielle que ce phénomène génère. Il permet de souligner l’intérêt de l’élaboration précoce des dimensions éthiques pertinentes au sein des pratiques professionnelles, face au changement technologique.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.132 | 0.272 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.005 | 0.004 |
| Science and technology studies | 0.007 | 0.026 |
| Scholarly communication | 0.019 | 0.021 |
| Open science | 0.003 | 0.010 |
| Research integrity | 0.008 | 0.011 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.010 | 0.003 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".