Downregulation von Loricrin und epitheliale Erkrankungen: ein systematischer Überblick
Bibliographic record
Abstract
Zusammenfassung Die Downregulation von Loricrin wurde mit alterungsbedingten Veränderungen, mit Genodermatosen und entzündlichen Hauterkrankungen assoziiert. Wir stellen die Hypothese auf, dass Veränderungen bei Loricrin eng mit einer veränderten Barrierefunktion verbunden sind und damit mit Störungen, welche die epithelialen Zellen betreffen wie Psoriasis, atopische Dermatitis (AD), Erythrokeratodermie, Loricrin‐Keratodermie (LK) und Parodontitis. Ziel dieser systematischen Übersichtsarbeit ist es, den aktuellen Kenntnisstand zu Assoziationen zwischen einer Downregulation von Loricrin und epithelialen Erkrankungen zusammenzufassen. Die Recherche wurde in folgenden Datenbanken durchgeführt: MEDLINE, Cochrane Library, PubMed, EMBASE, LILACS, SCOPUS und Google Scholar. Dabei wurden 16 Artikel gefunden. Das Loricrin‐Keratoderm erwies sich als diejenige epitheliale Erkrankung, die am häufigsten mit Mutationen im Loricrin‐Gen assoziiert war (730insG, 709insC und 578insG; 5/7 Fälle [71,44 %]). Die atopische Dermatitis war am häufigsten mit einer Downregulation von Loricrin assoziiert (2/7 Fälle [28,6 %]). Die mutilierende Palmoplantarkeratose, die Erythrokeratodermia progressiva symmetrica und eine neue Variante der Erythrokeratodermie waren nicht mit Mutationen assoziiert. Auf der genetischen Ebene zeigten Patienten mit Parodontitis die stärkste Reduktion (–6,89x), gefolgt von Patienten mit AD (–6,5x) und Psoriasis (–0,5x). Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Loricrin‐Mutationen und ‐Downregulation mit verschiedenen epithelialen Erkrankungen assoziiert sind. Die Vielfalt der klinischen Erscheinungsformen hängt wahrscheinlich davon ab, ob Loricrin komplett fehlt, eine Fehllokalisation besteht und/oder ob die mutierte Form des Loricrin sich auf die Funktion anderer Proteine auswirkt und/oder eine Verhornungsstörung zur Folge hat.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.008 | 0.019 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.003 | 0.002 |
| Bibliometrics | 0.009 | 0.011 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.002 |
| Scholarly communication | 0.005 | 0.005 |
| Open science | 0.001 | 0.002 |
| Research integrity | 0.002 | 0.002 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.010 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".