Bibliographic record
Abstract
Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son enfermedades neurodegenerativas infrecuentes, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar mioclonías de acción, crisis epilépticas y deterioro neurológico progresivo. Afectan principalmente a niños y adolescentes. Su cuadro clínico inicial dificulta un adecuado diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurológicas genéticas más frecuentes como la epilepsia mioclónica juvenil. Se sabe que la mayoría de mutaciones genéticas que causan estas enfermedades reflejan una herencia autosómica recesiva, con variantes dominante o mitocondrial de excepcional frecuencia. El diagnóstico tiene lugar cuando se identifican las mutaciones en un paciente con un cuadro clínico característico (como es el caso de la enfermedad de Unverritch-Lundborg o la EMP del Mar del Norte). Por otro lado, en algunos casos son más útiles la anatomía patológica (para la enfermedad de cuerpos de Lafora o la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) o exámenes auxiliares específicos (vgr., ácido siálico en orina para Sialidosis). Es importante hacer el diagnóstico específico ya que ello permite un tratamiento genético definido para algunas de estas enfermedades. El manejo de las crisis epilépticas incluye el uso de valproato como fármaco de primera línea, en tanto que otros como zonisamida y levetiracetam constituyen una segunda línea; sin embargo, la falta de respuesta al tratamiento médico antiepiléptico es relativamente común. El pronóstico puede variar entre una enfermedad y otra, pero, por lo general, suele ser desfavorable conduciendo a discapacidad severa o muerte temprana.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.000 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.000 |
| Research integrity | 0.000 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.002 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; both teacher heads agree on what is shown here.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".