Résumés en Français

Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble neurodéveloppemental, le plus souvent causé par l'expression défectueuse du gène maternel UBE3A sur le chromosome 15. Bien que l'anxiété ait été identifiée comme une caractéristique fréquemment présente dans le SA, il existe peu d'études sur l'anxiété dans cette population. Les études sur l'anxiété chez des personnes présentant d'autres troubles neurodéveloppementaux ont révélé des symptômes d'anxiété propres à chaque trouble, et des manifestations de symptômes d'anxiété propres à chaque âge. Cependant, l'identification de l'anxiété chez les personnes présentant un trouble neurodéveloppemental pose un défi constant en raison du manque d'instruments de mesure conçus spécifiquement pour cette population. Compte tenu des informations limitées sur le SA et l'anxiété, les objectifs du présent projet étaient : a) d'examiner les symptômes d'anxiété; b) de déterminer les corrélats de l'anxiété chez les enfants présentant un SA. Les participants comprenaient 42 adultes s'occupant de jeunes présentant un SA, ayant pris part à l'étude AS Natural History, et ayant rempli le Developmental Behavior Checklist (DBC). Les résultats ont montré que 26 % de l'échantillon présentait des symptômes élevés d'anxiété. Les résultats ont permis d'établir une relation entre l'anxiété élevée chez les jeunes atteints de SA et des niveaux plus élevés d'irritabilité, d'hyperactivité, de comportements égocentriques et de comportements perturbateurs/antisociaux. Les résultats de cette recherche fournissent une base à partir de laquelle adapter les évaluations et les traitements fondés sur des données probantes pour les jeunes présentant un SA et des symptômes d'anxiété.L'objectif de cette étude était d'évaluer la qualité des programmes éducatifs destinés aux enfants d'âge scolaire présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) aux États-Unis. Les enquêteurs ont rempli le Autism Program Environment Quality Rating Systems-Preschool/Elementary (APERS-PE) dans 60 écoles primaires accueillant des enfants présentant un TSA. Les scores totaux moyens étaient proches du point médian, ce qui indique que les écoles fournissent des environnements de programmes éducatifs classés comme adéquats, mais pas de haute qualité. Les domaines de l'APERS-PE reflétant la qualité structurelle avaient tendance à être significativement supérieurs à la moyenne et les domaines reflétant la qualité du processus avaient tendance à être significativement inférieurs à la moyenne. Sauf quelques exceptions, les programmes d'inclusion et d'éducation spécialisée ne différaient pas de manière significative dans les évaluations de la qualité totale des programmes et reflétaient le même schéma d'évaluation des domaines de la qualité.Cette étude a analysé les récits d'adolescents et d'adolescentes présentant un syndrome de l'X fragile (SXF). L'effet du langage structurel, de la cognition et de la symptomatologie associée à l'autisme sur les compétences narratives ainsi que l'association entre les récits et la littératie ont été examinés. Les macrostructures des récits de 32 adolescents présentant un SXF (24 garçons, 8 filles) ont été analysées. Les relations entre la macrostructure narrative, les scores de langage, les scores cognitifs, les scores à l'échelle d'évaluation de l'autisme infantile (Childhood Autism Rating Scale-Second Edition) et les compétences en littératie ont été examinées. Les garçons ont produit des récits plus simplistes, tandis que les filles ont produit des récits plus complexes. Les scores de langage prédisent des scores de narration au-delà des aptitudes cognitives non verbales et de la symptomatologie associée à l'autisme. Les scores de narration sont corrélés aux scores de littératie. Les compétences narratives dans le SXF sont prédites par les compétences linguistiques et sont corrélées avec les compétences en littératie. Une enquête sur les interventions narratives dans le SXF est nécessaire.Les parents d'enfants présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) rencontrent plusieurs défis dans l'accès aux services de diagnostic et de traitement. Ces défis varient selon l'origine ethnique et la culture des parents. Dans cette revue systématique, les auteurs examinent les perceptions parentales du TSA au sein des communautés latino-américaines et afro-américaines. Les résultats indiquent que les liens avec la famille et les groupes religieux favorisent une adaptation positive. Les résultats décrivent aussi les effets positifs d'avoir un enfant présentant un TSA. Comparativement aux familles caucasiennes, les membres des communautés latino-américaines et afro-américaines ont rapporté un accès réduit à l'information et des croyances plus inexactes au sujet du TSA, des niveaux plus élevés de stigmatisation liée au TSA ainsi que davantage d'expériences négatives avec les prestataires de soins de santé, ce qui contribue à exacerber les disparités en matière de soins de santé. Les conclusions sont toutefois limitées par la sous-représentation des groupes minoritaires dans la recherche. Les auteurs demandent que des efforts soient faits pour mieux répondre aux besoins spécifiques des minorités raciales et ethniques.À l'âge adulte, la plupart des hommes présentant un syndrome de l'X fragile (SXF) nécessitent du soutien dans leur quotidien. La présente étude, réalisée de manière transversale : 1) a caractérisé le profil d'aptitudes de la vie quotidienne d'adolescents et de jeunes adultes de sexe masculin présentant un SXF; 2) a examiné les caractéristiques des participants qui y sont associées (c'est-à-dire : expression de la protéine FMRP [fragile X mental retardation protein], cognition non verbale, langage, symptomatologie de l'autisme et de l'anxiété) par le biais du Waisman-Activities of Daily Living questionnaire. Les participants adolescents et les jeunes adultes présentant un SXF (n = 57, entre 15 et 23 ans) avaient besoin de plus d'aide et de soutien dans les domaines domestique et communautaire de leurs activités quotidiennes que dans le domaine personnel. Des associations significatives ont été observées entre la réduction des habiletés de la vie quotidienne et la baisse de la cognition non verbale, du langage réceptif, du langage expressif et l'augmentation de la symptomatologie de l'autisme. Le langage expressif est apparu comme le prédicteur unique le plus fort de la performance des aptitudes de la vie quotidienne.La traduction des résumés en français a été coordonnée par « AAIDD Chapitre Québec » avec la collaboration de Alexandrine Martineau-Gagné, Frédérika P. Bélec, Marpessa Gibus, Isabelle Assouline, Geneviève Lord, Jade Paré et Diane Morin.“AAIDD Quebec Chapter” has coordinated the French translation of the abstracts in collaboration with Alexandrine Martineau-Gagné, Frédérika P. Bélec, Marpessa Gibus, Isabelle Assouline, Geneviève Lord, Jade Paré, and Diane Morin.

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