Résumés en Français

Un sous-groupe de mères qui portent la prémutation FMRI peut manifester un phénotype unique. La relation entre le phénotype FMRI et les interactions mères-enfants dans les familles avec des troubles reliés au X fragile ne sont pas bien décrites, malgré l'importance d'interactions mères-enfants de haute qualité pour le développement de l'enfant. La présente étude examine l'association entre le phénotype FMRI et la qualité des interactions entre des mères et leurs fils adolescents/jeunes adultes présentant le syndrome de l'X fragile. La synchronie mère-enfant a été codée selon une interaction dyadique. L'anxiété maternelle, les symptômes de dépression, les déficits des fonctions exécutives et les difficultés sur le plan du langage pragmatique ont été évalués. Les résultats indiquent que le langage pragmatique était associé à la synchronie mère-enfant. Ces résultats soulignent l'importance de pratiques d'intervention centrées sur la famille pour les familles avec des troubles reliés au X fragile.Le développement des capacités motrices, qui constituent une base importante pour le langage et la communication, est considérablement retardé chez les enfants présentant le syndrome de Down (SD) ou le syndrome de l'X fragile (SXF). Cependant, l'effet de ces déficits sur la communication expressive et réceptive et la spécificité phénotypique de ces associations restent inconnus. Les participants comprenaient 37 enfants présentant le SD et 37 enfants présentant le SXF, appariés en fonction de l'âge et du développement. Des profils de motricité et de communication spécifiques aux syndromes ont émergé, avec des scores de communication plus élevés chez les enfants présentant le SD que chez ceux présentant le SXF, mais des scores de motricité globale plus faibles. Des associations significatives entre les domaines de la motricité et de la communication ont été identifiées pour les deux groupes avec des modèles supplémentaires spécifiques au phénotype. Les résultats démontrent l'importance des capacités motrices précoces pour la communication chez les personnes présentant le DS et le SXF. Les implications pour la spécificité phénotypique et l'intervention ciblée sont discutées.Dans cet article, les auteurs démontrent le potentiel des approches d'apprentissage automatique en tant qu'outils d'analyse inductive afin d'élargir la base de données probantes actuelle pour l'élaboration de politiques et de pratiques affectant les personnes présentant une déficience intellectuelle (DI). En utilisant les données du National Core Indicators In-Person Survey (NCI-IPS), une enquête nationale annuelle validée auprès de plus de 20 000 personnes présentant une DI représentative à l'échelle nationale, les auteurs ont adapté une série d'arbres de classification et de modèles aléatoires pour prédire le statut d'emploi des personnes ainsi que leur participation aux activités de jour en fonction de leurs réponses à tous les autres éléments du NCI-IPS 2017–2018. Le modèle le plus précis, un classificateur aléatoire, a prédit les résultats en matière d'emploi des adultes présentant une DI avec une précision de 89 % sur l'échantillon de test et de 80 % sur l'échantillon d'exclusion. La variable la plus importante dans cette prédiction était le fait que l'emploi dans la communauté était ou non un objectif dans le plan de service de cette personne. Ces résultats suggèrent le potentiel des outils d'apprentissage automatique pour examiner d'autres résultats importants utilisés dans l'élaboration de politiques fondées sur des données probantes pour soutenir les personnes présentant une DI.La recherche antérieure suggère que le fait de résider dans des zones non métropolitaines est associé à un accès plus faible aux soins préventifs et à une moins bonne santé. Cependant, cette recherche est limitée à la population générale, malgré des données démontrant des disparités dans l'état de santé et dans l'accès aux services de soins de santé des personnes présentant une déficience intellectuelle (DI). La présente étude a examiné plusieurs hypothèses concernant les effets de la ruralité sur l'accès aux soins, sur l'accès aux services de prévention et sur l'état de santé : (1) les personnes vivant dans des régions non métropolitaines auront moins recours aux soins de santé préventifs, (2) les personnes vivant dans des régions non métropolitaines auront de moins bons résultats en matière de santé et (3) les personnes vivant dans des régions non métropolitaines auront un moins bon accès aux services. Cette étude utilise les données de l'enquête Adult Consumer Survey 2015-2016: Final Report du National Core Indicators (NCI) qui incluait pour la première fois les codes des zones de déplacement urbain et rural (Rural-Urban Commuting Area : RUCA). Les résultats de la régression logistique suggèrent que l'état de santé et l'accès aux services de santé préventifs des personnes présentant une DI suivent généralement des schémas similaires à ceux observés dans la population générale, et ce malgré la mise en relation avec des services pour personnes en situation de handicap. Ainsi, les personnes présentant une DI qui vivent dans les zones non métropolitaines ont un accès réduit aux services de santé, une utilisation plus faible des soins de santé préventifs et un moins bon état de santé. Malgré quelques exceptions, il semble que les effets de la ruralité ne soient pas complètement atténués par les efforts actuels des États et du gouvernement fédéral.La duplication du chromosome 15q11.2-q13.1 (syndrome dup15q) entraîne une hypotonie, une déficience intellectuelle et des symptômes autistiques. L'électroencéphalographie clinique a montré une physiologie anormale du sommeil, mais aucune étude n'a caractérisé les comportements de sommeil. La présente étude a utilisé le Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) chez 42 personnes présentant le syndrome dup15q pour examiner l'utilité clinique de ce questionnaire et quantifier les habitudes comportementales de sommeil des enfants présentant le syndrome dup15q. Les personnes dont les formulaires étaient entièrement remplis (56 %) avaient des capacités cognitives plus élevées que celles dont les formulaires étaient partiellement remplis. Dans l'ensemble, les personnes prodiguant des soins ont indiqué un taux élevé de troubles du sommeil, bien que les évaluations diffèrent selon le statut épileptique. Les résultats suggèrent que les cliniciens doivent faire preuve de prudence lors de l'utilisation de questionnaires standardisés et tenir compte du statut épileptique lors du dépistage des problèmes de sommeil pour le syndrome dup15q.La traduction des résumés en français a été coordonnée par « AAIDD Chapitre Québec » avec la collaboration de Alexandrine Martineau-Gagné, Amélie Terroux, Karen Rutt, Roxanne Girard, Sarrah Thomas-Persechino, Isabelle Assouline et Diane Morin.“AAIDD Quebec Chapter” has coordinated the French translation of the abstracts in collaboration with Alexandrine Martineau-Gagné, Amélie Terroux, Karen Rutt, Roxanne Girard, Sarrah Thomas-Persechino, Isabelle Assouline, and Diane Morin.

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