Résumés en Français

Le syndrome de l'X fragile (SXF) constitue une cause monogénique de la déficience intellectuelle et du trouble du spectre de l'autisme. Il a été l'un des premiers troubles neurodéveloppementaux dont les mécanismes moléculaires et neuronaux ont été identifiés, ce qui a conduit au concept de ciblage de la maladie sous-jacente pour renverser les symptômes. La transposition des résultats de la science fondamentale et des modèles animaux aux humains présentant le SXF s'est avérée difficile. Ces défis ont incité le domaine du SXF à s'organiser pour mettre en place des projets de collaboration afin de soutenir les initiatives visant à améliorer les services de soutien, à rendre la recherche clinique plus accessible aux familles, à générer une recherche collaborative sur l'histoire naturelle et les mesures de résultats ainsi qu'à créer des consortiums d'essais cliniques et de nouveaux modèles d'essais.Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble neurogénétique caractérisé par des retards, incluant un grave retard sur le plan du langage expressif, des problèmes moteurs, une ataxie, une épilepsie, des troubles du sommeil, des problèmes gastro-intestinaux, des comportements caractéristiques, notamment un comportement joyeux, une hyperactivité et une excitabilité. Ce syndrome est l'un des premiers troubles du développement neurologique à présenter une trajectoire claire vers un traitement pertinent. En effet, une vingtaine de compagnies développent activement des thérapies ciblées pour le SA. Dans cet article, les auteurs mettent en lumière le contexte historique de la voie vers la thérapie et certains des défis à relever dans ce domaine, avec le potentiel d'avoir un effet sur le succès des essais cliniques pour le SA et d'être également pertinents pour d'autres troubles neurogénétiques du développement.Cet article résume la recherche axée sur les habiletés de communication des personnes présentant une déficience intellectuelle (DI) et communiquant principalement sans l'utilisation de langage verbal, de langage des signes ou de méthodes de communication adaptées. Il est important de souligner que des théories du développement sont utiles pour interpréter la communication d'enfants et d'adultes. Ces études ont mené à de la recherche ciblant le développement d'évaluations et d'interventions améliorées pour des personnes présentant une DI, qui peuvent avoir une multitude de diagnostics. D'autres recherches sont nécessaires pour favoriser une utilisation plus généralisée de ces outils par les cliniciens et par les chercheurs.Pour évaluer les effets des médicaments psychotropes sur les enfants présentant un handicap, les évaluations directes peuvent offrir un complément précieux aux informations recueillies auprès des personnes prodiguant des soins. Les mesures directes du comportement peuvent augmenter l'objectivité et la sensibilité de la mesure par rapport aux évaluations indirectes, et certaines ont le potentiel d'isoler des processus comportementaux et d'apprentissage distincts. Une revue systématique et narrative de la littérature a été réalisée afin de déterminer et de décrire les types et les qualités des méthodes d'évaluation directes qui ont été utilisées pour évaluer les effets des médicaments psychotropes non stimulants pour les enfants présentant un handicap. Cinquante études et 78 évaluations directes ont été décrites et classées en sept catégories. Une seule étude a satisfait aux trois indicateurs de qualité de l'évaluation directe. Les résultats descriptifs sont utilisés pour mettre en évidence les tendances et les lacunes de la recherche qui justifient une étude plus approfondie.La déficience intellectuelle (DI) et la perte d'audition sont des conditions fréquemment comorbides, bien que les problèmes otologiques passent souvent inaperçus jusqu'à ce qu'un dépistage les détecte. Dans le cadre du programme d'audition d'Olympiques spéciaux (OS), les athlètes présentant une déficience intellectuelle sont soumis à un dépistage des problèmes otologiques. Par une analyse rétrospective de toutes les rencontres des OS entre 2007 et 2017, plus de 100 000 dépistages ont pu être inclus. Les dépistages ont permis de trouver un bouchon de cérumen dans 40,7 % des cas, des problèmes d'oreille moyenne chez 29,5 % de ceux qui ont échoué au dépistage auditif et une confirmation de perte auditive dans 26,9 % des cas. Les prévalences pour les différentes régions du monde et les groupes de revenus nationaux sont fournies. Les résultats mettent en lumière la prévalence élevée de la perte auditive chez cette population présentant une DI. Une sensibilisation des travailleurs de la santé et un dépistage actif sont nécessaires pour réduire les disparités en matière de santé au sein de cette population vulnérable.Il existe peu de recherches au sujet de la période postsecondaire des jeunes adultes présentant un syndrome de Down (SD). L'objectif de cette étude est donc de caractériser la situation d'emploi, la vie communautaire et l'engagement communautaire ainsi que leurs corrélations chez de jeunes adultes présentant un SD qui ont récemment quitté l'école secondaire. Des proches aidants (n = 100) de jeunes adultes présentant un SD et qui ont quitté le secondaire durant les cinq dernières années ont rempli un questionnaire en ligne. Environ la moitié des personnes présentant un SD travaillaient dans une certaine mesure, et presque toutes vivaient avec leur proche aidant. Les personnes présentant un SD étaient engagées dans une variété d'activités communautaires chaque semaine. Le fonctionnement adaptatif était associé avec l'employabilité et avec l'engagement communautaire. L'implication du parent dans la planification de la transition postsecondaire était aussi associée avec l'engagement communautaire.Les parents de 30 enfants d'âge scolaire présentant un syndrome de Down ont participé à un essai clinique randomisé à petite échelle d'un traitement comportemental du sommeil conçu spécifiquement pour les enfants présentant un syndrome de Down. L'objectif était d'améliorer le sommeil des enfants, leurs problèmes de comportement pendant la journée, le sommeil des parents et le stress des parents. L'intervention s'est déroulée durant 5 à 8 semaines, et les évaluations ont eu lieu avant le traitement, immédiatement après le traitement et trois mois après le traitement, selon un plan à double insu. Le traitement actif et le groupe témoin contrôlé pour l'attention ont tous deux démontré des améliorations dans les mesures actigraphiques et les mesures du sommeil de l'enfant rapportées par les parents, les comportements intériorisés de l'enfant rapportés par les parents et les mesures actigraphiques du sommeil des parents. Le traitement comportemental du sommeil n'a pas mené à des résultats significativement différents de ceux d'un traitement habituel auquel des séances comportementales ou éducatives non spécifiques au sommeil ont été ajoutées. Les interprétations possibles des résultats de l'étude sont discutées.La traduction des résumés en français a été coordonnée par « AAIDD Chapitre Québec » avec la collaboration de Alexandrine Martineau-Gagné, Frédérika P. Bélec, Marpessa Gibus, Isabelle Assouline, Geneviève Lord, Jade Paré et Diane Morin.“AAIDD Quebec Chapter” has coordinated the French translation of the abstracts in collaboration with Alexandrine Martineau-Gagné, Frédérika P. Bélec, Marpessa Gibus, Isabelle Assouline, Geneviève Lord, Jade Paré, Amélie Terroux, Sarrah Thomas-Persechino, and Diane Morin.

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