Résumés en Français

Comprendre la nature et les conséquences de la déficience intellectuelle et des incapacités du développement est un défi, surtout lorsque la condition est rare, les individus établis sont géographiquement dispersés, et/ou les contraintes de ressources limitant les études à grande échelle impliquent une évaluation directe. Les enquêtes fournissent une méthode alternative de collecte d'informations, mais doivent être soigneusement conçues et interprétées à la lumière des limites évidentes. Dans cet article nous discutons d'enquêtes dans la compréhension d'une condition d'incapacité; délimitons les caractéristiques de succès de la recherche d'enquête; décrivons une enquête auprès des familles de personnes ayant le syndrome du X fragile et synthétisons les principales conclusions. Le sondage a fourni de nouvelles informations sur la nature et les conséquences du syndrome du X fragile de façon efficace, ce qui suggère que la méthodologie d'enquête a une place utile dans la création de nouvelles connaissances sur la déficience intellectuelle et sur les incapacités du développement.Un sondage national auprès des intervenants d'individus présentant un syndrome du X fragile a examiné les caractéristiques de l'épilepsie et des conditions connexes. Des 1394 personnes (1090 hommes et 304 femmes) ayant la mutation complète, 14% des hommes et 6% des femmes ont rapporté des crises d'épilepsie. Les crises étaient souvent partielles, débutaient entre 4 et 10 ans, se présentaient de façon peu fréquente et étaient facilement contrôlées. Des caractéristiques similaires ont été observées lors d'une revue des dossiers médicaux d'une grande cohorte de patients présentant un syndrome du X fragile. Les données du sondage national ont démontré que l'autisme était significativement relié avec les crises d'épilepsie comme condition associée. Même si les crises d'épilepsie chez les personnes présentant un syndrome du X fragile ne sont typiquement pas sévères et sont facilement contrôlées à l'aide de la médication, elles semblent être associées avec des symptomesconcomitants développementales et comportementales ayant un impact sur le fonctionnement.Les données du sondage national sur le X fragile ont été utilisées afin d'examiner les comportements d'automutilation rapportés pour: a) estimer les taux de prévalence ponctuels et sur la durée de vie, b) documenter les caractéristiques détaillées des comportements d'automutilation (fréquence, type, emplacement, sévérité) en relation avec le genre, et c) comparer les conditions concomitantes entre des paires (présence d'automutilation vs absence d'automutilation). Les résultats indiquent des différences de genre pour la fréquence, la topographie et l'emplacement de l'automutilation de même que des difficultés pour le sommeil, des conditions concomitants, la sensibilité à la douleur et des crises d'épilepsie. La comparaison de paires (présence vs absence) a révélé des différences pour les hommes sur le plan des problèmes sensoriels et d'attention, de l'hyperactivité, de l'agression, de l'autisme et de l'anxiété et pour les femmes sur le plan de l'autisme, de l'attention et de l'anxiété. Ces résultats aident à clarifier davantage les différences de genre ainsi que les patrons de concomitance entre les enfants ayant un syndrome du X fragile qui présentent ou non des comportements d'automutilation.Les données de l'enquête nationale de 884 familles ont été utilisées afin d'examiner la santé globale des enfants et des adultes atteints du syndrome du X fragile. Les résultats indiquent que le taux d'obésité chez les adultes atteints du syndrome du X fragile est similaire à celui de la population générale (∼ 30%). Les jeunes garçons avec le syndrome du X fragile, cependant, avaient des taux plus élevés d'obésité (31%) comparativement aux pairs ayant un développement typique appariés selon l'âge (18%). Les deux sexes démontraient une sélectivité alimentaire, particulièrement en ce qui concerne la texture des aliments. Le niveau d'activité physique pour les enfants était plus élevé que celui des adultes, mais aucun des deux groupes n'atteignait les niveaux recommandés. Plusieurs caractéristiques cognitives et comportementales ainsi que la sélectivité alimentaire et l'activité physique ont été mis en lien avec la santé globale et l'indice de masse corporelle. Une surveillance continue de l'état de santé des individus avec le syndrome du X fragile est recommandée.Le Supports Intensity Scale (SIS) est utilisé pour déterminer le profil et l'intensité du soutien dont une personne a besoin pour participer de manière active dans la plupart des activités de la vie. Traduit et publié dans 13 langues, il existe un besoin grandissant de documenter la fidélité et la validité de cet instrument pour les différents groupes culturels et langues. Cet article explique le processus de validation et d'adaptation espagnole du SIS auprès d'un échantillon de 885 personnes présentant une déficience intellectuelle. Les résultats de l'étude sont discutés en terme de la fidélité et de la validité du SIS sur l'échantillon espagnol et de son efficacité pour des usages multiples en Espagne.Le modèle d'intervention comportementale intensive de la Nouvelle-Écosse (Bryson et al., 2007), destiné aux enfants ayant un trouble envahissant du développement, a été conçu afin d'être réalisable et durable dans la communauté. Le modèle combine à la fois l'entraînement des parents ainsi que l'intervention comportementale un pour un en milieu naturel à l'aide de la méthode PRT (Pivotal Response Treatment). Nous avons suivi 45 enfants (33 garçons, âge moyen = 50 mois) sur une période de 12 mois. Des gains moyens de 14,9 et 19,5 mois ont été observés aux mesures du langage expressif et réceptif, respectivement chez les enfants ayant un QI de 50 ou plus au niveau base versus 6,1 et 8,4 mois chez les enfants ayant un QI de moins de 50. Les troubles du comportement ont significativement diminué durant l'année d'intervention pour les deux groupes, mais les symptômes autistiques ont diminué seulement chez ceux ayant un QI de 50 et plus.La traduction des résumés en français a été coordonnée par «AAIDD-Québec» avec la collaboration de Rébecca Beaulieu Bergeron, Mélissa Clark, Marc-André Gagnon, Marie-Pier Guimont, Julie Mérineau-Côté et Diane Morin.

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