Résumés en Français

La variation du gène FMR1 peut affecter certains aspects de la cognition, tels que le fonctionnement exécutif et la mémoire. Des facteurs environnementaux, comme le stress, peuvent également avoir un impact négatif sur le fonctionnement cognitif. Mille-cinquante-trois mères d'enfants présentant ou non des troubles du développement ont participé à cette étude. Les participantes ont rempli des formulaires d'autoévaluation du fonctionnement exécutif, de la mémoire et du stress (p. ex. évènements de la vie, statut parental), et ont fourni de l'ADN pour déterminer la longueur des répétitions CGG (allant de 7 à 192 CGG). L'exposition au stress prédisait de manière significative de plus grandes difficultés liées au fonctionnement exécutif et la probabilité de problèmes de mémoire, telles que rapportées par les participantes. Les effets CGG cubiques prédisaient indépendamment les difficultés sur le plan du fonctionnement exécutif et de la mémoire, ce qui suggère des effets à la fois de la variation génétique et de l'exposition au stress environnemental sur le fonctionnement cognitif.En raison des profils cognitifs sociaux uniques des personnes présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) avec ou sans déficience intellectuelle (DI), le partage de récits personnels cohérents et complexes peut s'avérer difficile. Pour relever ces défis, la recherche s'est penchée sur l'enseignement de composantes de la macrostructure en utilisant des supports visuels et des occasions répétées de s'exercer. En dépit du succès de cette méthode chez les jeunes enfants présentant un TSA et une DI, son application auprès d'adultes présentant un TSA avec ou sans DI demeure méconnue. Un plan de retrait ABAB à cas unique a été utilisé pour déterminer les effets d'une intervention narrative personnelle visant à enseigner la macrostructure dans les récits personnels générés par les participants. Les résultats indiquent que tous les participants ont fait part de récits personnels plus cohérents et complexes à la suite de l'intervention. Les résultats et les implications pour la pratique sont discutés.Entre 1 % et 2 % de la population américaine présente une déficience intellectuelle (DI) et connait souvent des disparités dans les soins de santé. Les modèles de communication et l'utilisation de la sédation dans les procédures médicales de routine sont des aspects importants des soins pour cette population. Les auteurs ont exploré les modèles de communication des médecins et leur utilisation de la sédation dans les soins aux patients présentant des niveaux de DI significatifs (significant levels of ID) par le biais d'une enquête postale auprès de 1 400 médecins de sept spécialités en milieu ambulatoire (taux de réponse = 61,0 %). Parmi les médecins ayant vu au moins un patient présentant un niveau de DI significatif au cours d'un mois typique, 74,8 % ont déclaré communiquer habituellement ou toujours principalement avec une personne autre que le patient. Parmi les spécialistes, 85,5 % (IC à 95 % : 80,5 % à 90,5 %) ont déclaré le faire, comparativement à 69,9 % (IC à 95 % : 64,4 % à 75,4 %) pour les médecins de première ligne (p < 0,001). De plus, 11,4 % ont déclaré avoir donné un sédatif à au moins un patient présentant un niveau de DI significatif lors d'une procédure de routine. Les trois quarts des médecins ont déclaré communiquer principalement avec des personnes autres que le patient habituellement ou toujours, une approche qui, dans certains cas, peut ne pas être conforme aux meilleures pratiques médicales. Le pourcentage de médecins qui déclarent avoir donné des sédatifs à au moins une personne est associé à un degré de sévérité de DI plus élevé et au volume de patients présentant une DI significative.Cette étude explore les associations entre les déficits du fonctionnement exécutif et les comportements répétitifs chez les personnes présentant le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS). Trente personnes présentant le RTS ont pris part à des évaluations directes de l'inhibition, de la mémoire de travail et de la flexibilité mentale. Les répondants ont rempli des questionnaires sur les comportements répétitifs et les fonctions exécutives. Les questions répétitives étaient associées à une moins bonne inhibition et à une moins bonne mémoire de travail. La stéréotypie était associée à une inhibition plus faible. L'adhésion à des routines était associée à une flexibilité mentale plus faible, mais uniquement pour la mesure rapportée par le parent. Aucune autre association n'était évidente. Il existe des preuves d'une association entre des comportements répétitifs spécifiques et le fonctionnement exécutif dans le RTS, ce qui suggère que le dysfonctionnement exécutif peut sous-tendre la différence de comportement chez les personnes présentant le RTS. Les résultats mettent en évidence des associations spécifiques qui présentent un intérêt pour des recherches ultérieures dans des populations dans lesquelles des comportements répétitifs sont présents.De nombreux États américains utilisent l'Échelle d'intensité de soutien — version adulte (SIS-A ; Thompson et al., 2015) pour déterminer la répartition des fonds publics destinés aux services et au soutien à long terme. Tout au long de la pandémie de COVID-19, de nombreux États ont commencé à administrer le SIS-A virtuellement plutôt qu'en présentiel. Puisque le format d'administration a le potentiel d'influencer les scores du SIS-A et, par conséquent, d'avoir un impact sur le financement que les personnes reçoivent pour des services et du soutien à long terme, cette étude a examiné la stabilité des scores des besoins de soutien, tels que mesurés par le SIS-A, sur deux périodes : a) lorsque les évaluations étaient effectuées en présentiel; b) lorsque les évaluations étaient effectuées virtuellement en utilisant la technologie à distance. Plus précisément, l'influence des formats d'administration des évaluations sur les scores du SIS-A et sur les perceptions des évaluateurs du SIS-A a été étudiée. Les résultats ont révélé que le format d'administration virtuel avait un effet sur les scores du SIS-A, mais que cet effet avait peu ou pas d'importance pratique.Les personnes présentant un syndrome de Down (SD) rencontrent souvent des problèmes de sommeil, de fonctionnement exécutif, de mémoire quotidienne et des symptômes du trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH). Une analyse de trajectoire (path analysis) a été menée pour déterminer si les fonctions exécutives avaient un effet médiateur dans la relation entre les problèmes de sommeil et la mémoire quotidienne ainsi que les symptômes du TDAH. Les parents de 96 enfants et adolescents présentant un SD ont rempli des questionnaires au sujet du sommeil, du fonctionnement exécutif, de la mémoire quotidienne et des symptômes du TDAH. Les résultats ont montré que le fonctionnement exécutif avait un effet médiateur complet dans la relation entre le sommeil et la mémoire quotidienne ainsi que les symptômes du TDAH. Les implications pour l'éducation et l'intervention auprès des enfants et des adolescents présentant un SD sont discutées.La traduction des résumés en français a été coordonnée par « AAIDD Chapitre Québec » avec la collaboration de Geneviève Lord, Roxane Girard, Isabelle Assouline, Jade Paré, Amélie Terroux, Karen Rutt, Lillian Giovanna Rivera Valerdi et Diane Morin.“AAIDD Quebec Chapter” has coordinated the French translation of the abstracts in collaboration with Geneviève Lord, Roxane Girard, Isabelle Assouline, Jade Paré, Amélie Terroux, Karen Rutt, Lillian Giovanna Rivera Valerdi, and Diane Morin.

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