Résumés en Français

Les limitations des habiletés de communication ont un impact considérable sur la qualité de vie des personnes vivant avec le syndrome d'Angelman (SA) et de leurs familles. Cependant, il existe peu de travaux qualitatifs pour développer le contenu des mesures d'évaluation de la communication chez ces personnes. En suivant les meilleures pratiques concernant la conduite des études d'élicitation de concepts, les auteurs ont mené des entretiens qualitatifs individuels auprès de proches aidants et de professionnels de la santé afin de faire ressortir les aspects significatifs de la communication chez les personnes vivant avec le. Les proches aidants ont pu discuter des comportements de communication spécifiques de leur enfant pour un grand nombre de fonctions expressives, réceptives et pragmatiques via de nombreuses modalités symboliques et non symboliques. Ces résultats correspondent aux écrits scientifiques publiés concernant la communication de personnes vivant avec le SA et seront utilisés pour guider la conception d'un nouvel outil à partir des données rapportées par les prestataires de soins. Les études futures portant sur la communication chez les personnes vivant avec le SA devraient se concentrer sur la collecte de données quantitatives auprès de grands échantillons de prestataires de soins provenant de différents horizons, ce qui permettrait d'estimer la fréquence de comportements spécifiques dans cette population.Il est essentiel d'obtenir des données d'évaluation à partir d'essais cliniques menés de manière rigoureuse pour mieux saisir les aspects importants de la capacité de communication des personnes atteintes du syndrome d'Angelman (SA). Pour mieux documenter le point de vue des aidants, l'équipe de recherche a développé l'instrument de mesure Observer-Reported Communication Ability (ORCA) en utilisant les lignes directrices des meilleures pratiques en la matière. Cette démarche avait pour but de développer une mesure qui pourrait être administrée directement aux aidants sans avoir recours à une personne formée à l'utilisation de cet instrument lors d'essais cliniques. Les auteurs ont mené deux séries d'entretiens cognitifs auprès de 24 aidants et une étude quantitative auprès de 249 aidants. Les résultats des deux études confirment la validité globale du contenu, la validité de construit et la fiabilité de la mesure ORCA pour une utilisation en contexte de recherche auprès de personnes atteintes du SA âgées de 2 ans et plus. Les recherches futures devraient explorer la réactivité des mesures ORCA face aux changements au fil du temps auprès d'un échantillon diversifié.Le parcours vers l'emploi est souvent difficile pour les personnes présentant une déficience intellectuelle ou développementale. Leurs familles sont à même de constater la complexité et les défis liés à l'obtention d'un emploi pour leur proche dont les besoins de soutien sont importants. L'objectif de cette étude qualitative était d'identifier les principaux obstacles que les personnes rencontrent lors de cette activité importante. Les auteurs ont mené 60 entrevues auprès de parents (et d'autres proches aidants) de personnes présentant une déficience intellectuelle ou un trouble du spectre de l'autisme qui avaient cherché ou obtenu un emploi rémunéré. Les difficultés décrites se sont révélées très nombreuses et multidimensionnelles. Plus spécifiquement, les participants ont identifié 64 obstacles différents qui peuvent être regroupés en fonction de six domaines principaux se rattachant à la personne, à sa famille, au milieu scolaire, aux systèmes de services, au milieu de travail et à la communauté. Le point de vue particulier des proches aidants met en évidence l'importance d'adopter de nouvelles approches pour promouvoir l'emploi intégré. Les auteurs formulent des recommandations pour la recherche et la pratique visant à mieux comprendre et atténuer les obstacles à l'obtention d'un emploi significatif pour les adultes présentant une déficience intellectuelle ou développementale.Le syndrome de Rett est un trouble grave du développement neurologique associé à de multiples anomalies neurocomportementales. Le Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ) a été développé dans le contexte d'études d'observation réalisées auprès d'enfants diagnostiqué avec le syndrome de Rett. Puisque cet outil est maintenant utilisé auprès d'adultes et dans le cadre d'études expérimentales, les auteurs ont voulu évaluer les propriétés psychométriques du RSBQ à partir de six ensembles de données recueillies auprès d'enfants (n = 323) et de cinq ensembles de données recueillies auprès d'adultes (n = 309). Selon les résultats de cette étude, les scores totaux et ceux de la sous-échelle Humeur générale (General Mood) présentent une bonne fiabilité. La sévérité clinique n'exerce aucune influence sur les scores du RSBQ. Les analyses factorielles exploratoires et confirmatoires ont permis de dégager 6 facteurs pour les populations pédiatriques et 7 facteurs pour les populations adultes. Ces facteurs se sont avérés pertinents et solides sur le plan psychométrique. Les facteurs émanant de la population adulte comprennent les sous-échelles originales Problèmes respiratoires et Peur/Anxiété, ainsi que la nouvelle sous-échelle Comportement émotionnel et perturbateur composée d'items des sous-échelles originales Humeur générale et Comportements nocturnes. Les résultats obtenus reflètent la nécessité de réaliser des évaluations supplémentaires ainsi que celle d'améliorer cet important outil de mesure comportementale du syndrome de Rett.Le sommeil joue un rôle essentiel dans le maintien du bien-être et les difficultés de sommeil sont courantes chez les mères d'enfants ayant un trouble du développement, y compris le syndrome de l'X fragile (SXF). Cette étude a évalué si les effets de la qualité du sommeil sur la santé physique et la dépression sont exacerbés par des facteurs de risque génétiques (nombre de répétitions CGG) chez des mères porteuses d'une prémutation du gène FMR1 qui ont eu un enfant diagnostiqué avec le SXF. La mauvaise qualité du sommeil a permis de prédire un plus grand nombre de problèmes de santé physique chez les mères dont les répétitions CGG se situaient dans l'intervalle de prémutation moyen (90-110 répétitions), mais non chez celles qui se situaient dans les extrémités inférieures (< 90 répétitions) ou supérieures (> 110 répétitions) de l'intervalle. Une association significative entre une mauvaise qualité de sommeil et les symptômes dépressifs maternels a également été observée, mais l'étude n'a pas permis de démontrer que cet effet varie en fonction du niveau de vulnérabilité génétique. Cette recherche élargit notre compréhension des différences individuelles quant aux effets de la qualité du sommeil chez les mères d'enfants ayant un SXF.La traduction des résumés en français a été coordonnée par « AAIDD Chapitre Québec » avec la collaboration de Geneviève Lord, Frédérika P. Bélec, Roxanne Girard, Amélie Terroux, Karen Rutt, Sarrah Thomas-Persechino et Diane Morin.“AAIDD Quebec Chapter” has coordinated the French translation of the abstracts in collaboration with Geneviève Lord, Frédérika P. Bélec, Roxanne Girard, Amélie Terroux, Karen Rutt, Sarrah Thomas-Persechino, and Diane Morin.

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