Efectividad clínica y seguridad del cribado neonatal de la atrofia muscular espinal. Revisión sistemática
Bibliographic record
Abstract
Introducción La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras medulares que conducen a debilidad proximal muscular simétrica y atrofia de los grupos musculares. Aunque es una enfermedad rara, representa la causa genética más frecuente de mortalidad infantil. La reciente autorización de 3 nuevos fármacos modificadores de la enfermedad ha supuesto que la AME, en alguna de sus formas clínicas, deje de considerarse una enfermedad intratable. Como consecuencia, la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad solicita a la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud un informe sobre el estado de situación en cuanto a la evidencia sobre la inclusión de la AME dentro de un programa de cribado neonatal. Objetivo Valorar la seguridad y la efectividad clínica del programa de cribado neonatal de AME. Método Se realizó una revisión sistemática de la literatura en las siguientes bases de datos referenciales hasta junio de 2022: Medline, EMBASE, Web of Science, Cochrane Library. También se buscó en la base de datos del Centre for Reviews and Dissemination (CRD), en el Nacional Institute for Health and Care Excellence (NICE), en la plataforma de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud (RedETS), European Medicines Agency (EMA), Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), Canadian Agency for Drugs and Technologies (CADTH), así como una revisión secundaria a partir de las referencias bibliográficas de los artículos recuperados. Se realizó selección, extracción de datos y evaluación del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. La información se sintetizó de forma cualitativa. Resultados Se incluyeron 9 estudios que describieron experiencias de cribado realizadas en varios países. Los datos sobre los programas de cribado se basaron en estudios descriptivos sin grupo control, con un número reducidos de casos diagnosticados. No obstante, estos estudios mostraron que los niños con 2-3 copias del gen SMN2 cribados y tratados antes del inicio de los síntomas continuaron asintomáticos durante el seguimiento. Los fallecimientos se produjeron en niños no tratados con 2 copias SMN2. Conclusiones Los datos recuperados sugieren disminución de la mortalidad y mejoras en la evolución clínica entre los niños con 2 copias del gen SMN2 cribados y tratados con fármacos modificadores de la enfermedad (nivel de evidencia bajo).
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.015 | 0.050 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.002 | 0.002 |
| Bibliometrics | 0.006 | 0.005 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.002 |
| Scholarly communication | 0.003 | 0.002 |
| Open science | 0.002 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.005 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".