Resúmenes al Español

El autismo es heterogéneo en muchos niveles, incluidos los síntomas clínicos y la etiología. Una estrategia clave en el estudio de condiciones heterogéneas es tener tamaños de muestra suficientemente grandes para estratificar en grupos más pequeños que sean más homogéneos. SPARK y Simons Searchlight son grupos de investigación grandes y en crecimiento de personas con autismo en los Estados Unidos y personas con condiciones de desarrollo neurológico definidas genéticamente en todo el mundo, respectivamente. Ambos proporcionan datos fenotípicos y genotípicos disponibles gratuitamente con la capacidad de volver a contactar a los participantes a través del programa de coincidencia de investigación. Las inmersiones profundas en cada gen en Searchlight brindan datos completos de la historia natural para comprender los diferentes cursos clínicos para informar la atención clínica adecuada y trabajar hacia el tratamiento de cada afección. Además, los programas piloto de detección de trastornos neurogenéticos en recién nacidos con base genética pueden brindar oportunidades para un diagnóstico temprano y equitativo para tratar de mejorar los resultados con intervenciones más tempranas.Existen importantes vacíos en la investigación para comprender y abordar los problemas de salud mental de los adultos con discapacidad intelectual y del desarrollo (DID) y sus familias. En este artículo, se reflexionó sobre la investigación que se ha llevado a cabo acerca de la salud mental y la DID antes y durante la pandemia en Ontario, Canadá. Se pretende abordar cómo la asociación con personas con DID, cuidadores familiares, proveedores de servicios y responsables políticos puede ayudar a acelerar el progreso necesario en este ámbito. Se concluyó con algunas lecciones aprendidas durante la pandemia sobre lo que hay que destacar a la hora de crear y mantener dichas asociaciones.Las variantes de pérdida de función en el gen de la quinasa dependiente de ciclina 5 (CDKL5) causan el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD). La mayoría de los casos de CDD se deben a un fallo de novo o a variantes truncantes. El gen CDKL5 se descubrió en 1998 como parte del mapeo genómico de la región cromosómica Xp22 que condujo al descubrimiento de la serina-treonina quinasa STK9. Desde entonces, se han producido avances significativos en la descripción de la enfermedad en humanos, la comprensión de la fisiopatología y el tratamiento de la enfermedad. Se han aprendido muchas lecciones desde la descripción inicial de la enfermedad en humanos en 2003. En este artículo, se centró en la fisiopatología, las manifestaciones clínicas, con especial atención a las convulsiones debido a su relevancia para los médicos e investigadores y las directrices para el manejo. Se finalizó el manuscrito con la voz de los padres y cuidadores, como se discutió con la reunión de 2019 con la Food and Drug Administration.Las condiciones neurogenéticas (CNG por ejemplo, los síndromes X frágil, Angelman y Prader-Willi) son la causa de discapacidades intelectuales o del desarrollo hasta en un 60% de los casos. La ampliación de las opciones de diagnóstico y el creciente interés por el desarrollo de terapias génicas ofrecen la posibilidad de mejorar la calidad de vida de las personas con CNG y sus familias. Sin embargo, estas iniciativas emergentes también conllevan nuevos retos y consideraciones para los investigadores y clínicos de CNG, incluyendo consideraciones para apoyar a los cuidadores y asegurar que las medidas de los resultados de los ensayos clínicos reflejen adecuadamente las experiencias vividas por las personas con CNG. Este documento resume los avances y los desafíos actuales y futuros de la investigación y la prestación de servicios clínicos para las personas conCNG y sus cuidadores.La ocultación diagnóstica es un sesgo en el que los síntomas de un trastorno psicológico se atribuyen falsamente a un diagnóstico conocido de discapacidad intelectual. Esta revisión sistemática evaluó todas las investigaciones sobre la sombra diagnóstica realizadas hasta la fecha, incluidas las disertaciones y los artículos de revistas revisadas por pares. En total, se incluyeron 25 estudios en esta revisión. Los hallazgos sugieren que la opacidad diagnóstica puede no ser tan ubicua como se creía originalmente, ya que un tercio de los estudios incluidos no encontró que hubiera opacidad. La calidad de las pruebas se calificó como “baja” mediante la herramienta LEGEND, con problemas comunes como estudios obsoletos, metodologías analógicas, muestras de pequeño tamaño y de conveniencia, y realización o notificación inadecuadas de los análisis estadísticos. Se discuten las implicaciones para el campo y las recomendaciones para futuras investigaciones.A pesar de que la salud sexual y reproductiva es de vital importancia para las mujeres con discapacidad intelectual y del desarrollo (DID), existen pocas investigaciones que aclaren el papel de los cuidadores familiares a la hora de ayudar a las mujeres con DID a acceder a servicios e información sobre salud sexual y reproductiva. Comprender las actitudes y perspectivas de los cuidadores familiares es esencial para mejorar el acceso a los servicios de salud sexual y reproductiva y la información para las mujeres con DID. Se administró una encuesta transversal en línea de cuidadores familiares de mujeres con DID entre junio y octubre de 2018. Se realizó un análisis cuantitativo de las respuestas cerradas y un análisis cualitativo de las respuestas abiertas. La muestra analítica incluyó 132 cuidadores familiares. La mayoría de los participantes eran padres e informaron estar estrechamente involucrados en el acceso de su familiar a servicios e información de salud sexual y reproductiva. Aunque la mayoría de los participantes expresaron que los servicios y la información sobre salud sexual y reproductiva son esenciales para las mujeres con DID, el análisis cualitativo de las respuestas abiertas de los participantes reveló actitudes y perspectivas tanto de apoyo como restrictivas respecto a los servicios y la información sobre salud sexual y reproductiva para las mujeres con DID. Las actitudes y perspectivas de apoyo incluían (1) “el conocimiento es poder”; (2) apoyo en la toma de decisiones; y (3) protección contra el abuso sexual. Las actitudes y perspectivas restrictivas incluían (1) la dependencia del individuo; (2) la falta de autonomía; y (3) la atribución de la responsabilidad a la discapacidad. Es urgente que los responsables políticos y los profesionales presten más atención a los cambios a nivel de sistema, incluida la educación sexual universal y accesible para las mujeres con DID, la toma de decisiones con apoyo y las medidas de prevención del abuso sexual.Utilizando datos del Estudio Longitudinal Nacional de Transición 2012, este estudio exploró las expectativas de padres y jóvenes en las áreas de educación postsecundaria, empleo, vida independiente e independencia financiera. En comparación con los jóvenes con otras discapacidades, los jóvenes con discapacidad intelectual y del desarrollo y sus padres tenían expectativas mucho más bajas para los cuatro objetivos postescolares, y las expectativas de los padres eran mucho más bajas que las expectativas de los propios jóvenes. Además, la raza de los jóvenes, junto con sus habilidades de la vida diaria y capacidades funcionales, se asociaron positivamente con las expectativas de los padres y los jóvenes en varias áreas de objetivos futuros. La discusión destaca las implicaciones para mejorar las experiencias de transición de los jóvenes con discapacidad intelectual y del desarrollo.La traducción de los resúmenes al español ha sido coordinada por el Departamento de Diversidad e Inclusividad Educativa de la Universidad Católica del Maule, Talca, Chile. Con la colaboración de Constanza Sepúlveda-Hernández, Muriel Urra-Pino, Rodrigo Soto-Ibarra, Aixa Jadue-Araya, Luis Cornejo-Zapata, Estefania Pizarro-Corbalán, Camila Albarrán-Meza, Paula Quijada-Saavedra, Manuel Monzalve-Macaya y Juan Lagos-Luciano.The translation into Spanish has been coordinated by the Department of Diversity and Educational Inclusion of Catholic University of Maule, Talca, Chile; with the collaboration of Constanza Sepúlveda-Hernández, Muriel Urra-Pino, Rodrigo Soto-Ibarra, Aixa Jadue-Araya, Luis Cornejo-Zapata, Estefania Pizarro-Corbalán, Camila Albarrán-Meza, Paula Quijada-Saavedra, Manuel Monzalve-Macaya, and Juan Lagos-Luciano.

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