Understanding of the pathophysiological mechanisms of periventricular nodular heterotopias associated with mutations in the NEDD4L gene
Bibliographic record
Abstract
Les hétérotopies nodulaires périventriculaires (HNP) sont des malformations du cortex cérébral caractérisées par la formation d’amas de neurones dans des parties inappropriées du cerveau. Elles peuvent être responsables d’une multitude de troubles tels qu’une hypotonie, un déficit intellectuel ou des épilepsies. Notre équipe a montré que le gène NEDD4L codant pour une E3 ubiquitine ligase était responsable d’HNP associées à des syndactilies. Des études cellulaires et une approche in utero nous ont permis de montrer une instabilité de la protéine mutante et des problèmes lors de la neurogénèse, le positionnement neuronal et la translocation terminale. Des études plus approfondies mettent en lumière le rôle critique de NEDD4L dans différentes voies de signalisation. En effet, alors que l’excès de protéine NEDD4L WT conduit à une dérégulation de DAB1 et de la voie mTORC1, l’instabilité des protéines mutantes conduit à une dérégulation des voies mTOC1 et AKT. L’ensemble de ces données permet de mieux comprendre le rôle critique de NEDD4L dans la régulation des voies mTOR et sa contribution dans le développement cortical.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.002 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.001 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".