Manifestações clínicas da 3-hidroxiacil-coa desidrogenase de cadeias longas (LCHAD)
Bibliographic record
Abstract
Introdução: A deficiência da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) é uma doença genética recessiva causada por mutações no gene HADHA, que interfere na decomposição de gorduras. Os pacientes podem apresentar manifestações clínicas variadas, incluindo hipoglicemia, insuficiência hepática, cardiomiopatia, miopatia e até morte súbita. Objetivo: Identificar as manifestações clínicas da deficiência da enzima LCHAD para possibilitar o diagnóstico precoce da síndrome e implementação de medidas terapêuticas adequadas. Metodologia: Trata-se de uma revisão integrativa de literatura, com base em estudos dos últimos 10 anos, selecionados em bases de dados como PubMed, Biblioteca Virtual da Saúde (BVS) e Lilacs. Resultados e Discussão: As manifestações clínicas dessa síndrome podem ser súbitas e imprevisíveis, precedidas por eventos que demandam alta demanda metabólica. Os sistemas orgânicos mais impactados são aqueles com alta demanda energética, sendo eles cérebro, coração, sistema musculoesquelético e fígado. Conclusão: Esse trabalho demonstra a importância de reconhecer a doença, uma vez que, sem o manejo adequado, pode trazer complicações fatais.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame distilled prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. Learned from the 10,348 direct Codex labels and 10,348 direct Gemma labels. Candidate is the union of thresholded teacher heads; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels or direct frontier model labels.
Codex and Gemma teacher scores by category
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.000 | 0.000 |
| Science and technology studies | 0.000 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.001 | 0.000 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.001 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one teacher head, not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".