Manifestaciones clínicas de mutaciones en los genes COL4A1 y FGB. Reporte de caso
Bibliographic record
Abstract
Resumen Introducción. El gen COL4A1 codifica la cadena alfa-1 del colágeno tipo IV, un componente estructural de las membranas basales. Por otro lado, el fibrinógeno es una glicoproteína compleja grande formada por tres pares de cadenas polipeptídicas que juega un papel importante en la hemostasia. Cada uno de estos componentes hacen parte de las membranas de muchos tejidos, incluidos los que se encuentran en ojos, riñones, cerebro, entre otros órganos. Una mutación en estos componentes puede llevar a que los pacientes presenten diversas manifestaciones clínicas. Presentación del caso. Niña de 11 años que fue remitida al servicio de genética de una institución de cuarto nivel de atención de Cali (Colombia) por presentar manifestaciones neurológicas, renales y oftalmológicas progresivas. Se realizó estudio de secuenciación de exoma individual completo que evidenció dos variantes: una en el gen COL4A1 (c.2317G>A) reportada como patogénica y otra en el gen FGB (c.413C>G) reportada como probablemente patogénica según las recomendaciones del American College of Medical Genetics and Genomics. Conclusiones. Las manifestaciones clínicas de las mutaciones en los genes COL4A1 y FGB son muy diversas, lo cual puede retrasar el diagnóstico. Si bien no existe un tratamiento puntual para los trastornos causados por estas mutaciones, la prevención de complicaciones y el manejo de los síntomas puede impactar positivamente la calidad de vida de los pacientes, por lo que la divulgación científica respecto a este tema es de gran importancia.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.001 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.001 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.002 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.004 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".