B2B-RARE – Bench to Bedside: EU-gefördertes Konsortium zur Entwicklung marktfähiger Diagnose- und Therapieoptionen für hereditäre neuromuskuläre Erkrankungen
Bibliographic record
Abstract
Hintergrund: Hereditäre Neuromuskuläre Erkrankungen (NME) zählen zu den seltenen Erkrankungen und führen oft zu erheblichen Einschränkungen oder vorzeitigem Versterben. Die eingeschränkten Therapieoptionen verdeutlichen die Dringlichkeit innovativer Ansätze zur Diagnostik und Therapie. Das EU-geförderte Konsortialprojekt "B2B-RARE" zielt darauf ab, Diagnose- und Therapieverfahren für hereditäre NME zu entwickeln und die Patientenversorgung zu verbessern. Methoden: Hautbiopsien von 120 PatientInnen mit hereditären NME werden zur Fibroblastenisolation und multi-OMICs-Analyse entnommen. In ausgewählten Proben wird die Dichte intraepidermaler Nervenfasern untersucht. KI-gestützte Bioinformatik verknüpft die Ergebnisse mit Arzneimittel-Datenbanken, um potenzielle Therapien zu ermitteln, die nach Bestätigung in Muskel- oder Nervenzellen in Heilversuchen den Betroffenen zu Gute kommen. Zielsetzung: Das Projekt hat zum Ziel, personalisierte Therapiestrategien zu entwickeln, die direkt aus molekularen und zellulären Analysen abgeleitet werden. Diese Ansätze sollen die Behandlung von hereditären NME optimieren und auch Erkenntnisse für andere seltene Erkrankungen liefern. Schlussfolgerung: B2B-RARE könnte die Diagnostik und Therapie hereditärer neuromuskulärer Erkrankungen entscheidend verbessern. Minimal-invasive Hautbiopsien bieten eine innovative Diagnosetechnik, die neue Versorgungswege für seltene Erkrankungen eröffnen und die Lebensqualität der Betroffenen steigern soll. Publication History Article published online: 11 March 2025 © 2025. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.009 | 0.015 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.001 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.002 |
| Scholarly communication | 0.004 | 0.004 |
| Open science | 0.001 | 0.004 |
| Research integrity | 0.005 | 0.007 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.017 | 0.007 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".