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Record W4408318079 · doi:10.1055/s-0044-1801523

Erwachsenwerden mit Duchenne Muskeldystrophie: Patientenerfahrungen im internationalen Kontext

2025· article· de· W4408318079 on OpenAlexaff
Stefanie Friedrich, Jean-Paul Willems, Sunil Rodger, Gudrun Reeskau, Alessia Marcassoli, Erika Guastafierro, G Trocco, Isabella Moroni, Nardo Nardocci, Matilde Leonardi, Amanda Swain, Kinga Pozniak, J Frei, Olaf Kraus de Camargo, F Di Angelis, Anne Fournier, R Gutierrez Roja, H. Osman, Thorsten Langer

Bibliographic record

VenueNervenheilkunde · 2025
Typearticle
Languagede
FieldMedicine
TopicNeurogenetic and Muscular Disorders Research
Canadian institutionsCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineMuscular Dystrophy CanadaMcMaster University
Fundersnot available
KeywordsPolitical sciencePhilosophy

Abstract

fetched live from OpenAlex

Fragestellung: Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) und deren Angehörige erleben die Zeit des Erwachsenwerdens häufig parallel zu einem Voranschreiten der Erkrankung. Dazu kommt mit dem 18. Geburtstag der Wechsel aus der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin (Transition). Im Projekt "GrowDMD" wird die Sicht von Patienten und Angehörigen auf die Transition in Deutschland, Kanada und Italien untersucht. Methoden: Zwischen 01/2024 und 12/2024 wurden pro Land je 15 Interviews mit Patienten (n=18) und Angehörigen (n=27) geführt, transkribiert und qualitativ ausgewertet. Außerdem nahmen insgesamt rund n=200 Personen an einer Onlineerhebung mittels validierter Fragebögen teil. Ergebnisse: Für Patienten stehen der allgemeine Prozess des Erwachsenwerdens mit all seinen Facetten im Vordergrund, die medizinischen Aspekte sind nur ein Teil davon. Vonseiten der Angehörigen wird der Abschied aus der pädiatrischen Versorgung häufig als Bruch erlebt. Die Frage, welche Rolle Gesundheitsdienstleistende in der Transition spielen sollen, ist von Patient zu Patient relativ unterschiedlich. Insgesamt gab es keine relevanten länderspezifischen Unterschiede. Schlussfolgerung: Für junge Erwachsene mit Duchenne Muskeldystrophie stehen grundsätzliche Gegenwarts- und Zukunftsthemen mehr im Fokus als der medizinische Aspekt der Transition. Darauf sollte in der Beratung und Begleitung dieser Patienten besser eingegangen werden, um sie gezielt zu unterstützen und zu beraten. Publication History Article published online: 11 March 2025 © 2025. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany

Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.

How this classification was reachedexpand

Full frame machine prediction

Teacher imitation

Not calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.

metaresearch head score (Codex)0.000
metaresearch head score (Gemma)0.001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cValidation status: machine_predicted_unvalidated
Candidate categoriesnone
Consensus categoriesnone
DomainCandidate signal: none · Consensus signal: none
Study designCandidate signal: Qualitative · Consensus signal: none
GenreCandidate signal: Empirical · Consensus signal: Empirical
Teacher disagreement score0.007
Threshold uncertainty score0.022

Distilled classifier scores by category (both heads)

CategoryCodexGemma
Metaresearch0.0000.001
Meta-epidemiology (narrow)0.0000.000
Meta-epidemiology (broad)0.0000.000
Bibliometrics0.0010.001
Science and technology studies0.0010.000
Scholarly communication0.0010.001
Open science0.0000.001
Research integrity0.0010.001
Insufficient payload (model declined to judge)0.0070.001

Machine scores (provisional)

The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.

Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.

Opus teacher head0.016
GPT teacher head0.305
Teacher spread0.290 · how far apart the two teachers sit on this one work
Validation statusscore_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from it

Classification

machine, unvalidated

Machine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.

The models applied no category: nothing in the taxonomy fit this work.
Study designQualitative
Domainnot available
GenreEmpirical

How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".

Quick stats

Citations0
Published2025
Admission routes1
Has abstractno

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