Triple-A-Syndrom im Fokus: Klinische, molekulargenetische und proteomische Analysen neuromuskulärer Manifestationen in der weltweit größten Patientenkohorte
Bibliographic record
Abstract
Hintergrund: Das Triple-A-Syndrom (AAAS) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Achalasie, Alakrimie und Morbus Addison charakterisiert ist. Neurologische Manifestationen umfassen neben Neuropathien auch autonome Dysfunktionen sowie primäre Myopathologien. Auf molekularer Ebene ist das Syndrom mit Mutationen des AAAS-Gens assoziiert, das für das Protein ALADIN kodiert. Trotz neurologischer Komplikationen besteht ein Mangel an systematischen neurologischen Untersuchungen zur Erkrankung. Diese Studie umfasst die bislang weltweit größte Kohorte von 35 genetisch bestätigten AAAS-PatientInnen mit neuromuskulärem Phänotyp. Methoden: 35 molekulargenetisch gesicherte AAAS-PatientInnen wurden klinisch untersucht. Elektromyographien sowie Muskel-MRTs wurden erhoben. Zusätzlich erfolgten proteomische Analysen an zwei Muskelbiopsaten. Resultate: Alle PatientInnen wiesen neuromuskuläre Symptome auf, einschließlich sensomotorischer Paresen. Elektrophysiologische Untersuchungen zeigten ein konsistentes Bild einer axonalen Neuropathie. Proteomische Analysen identifizierten signifikante Veränderungen in für die Muskelstruktur und -funktion relevanten Schlüsselpathways wie z.B. des kontraktilen Apparats. Schlussfolgerung: Die Ergebnisse dieser Studie betonen den neuromuskulären Phänotyp als zentrales Merkmal des Triple-A-Syndroms und die Notwendigkeit systematischer neurologischer Untersuchungen sowie einer multidisziplinären Herangehensweise bei Diagnose und Therapie. Publication History Article published online: 11 March 2025 © 2025. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany
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How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.002 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.002 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.000 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.003 | 0.000 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".