Anfallszunahme beim SCN1A-assoziierten Dravet-Syndrom unter Cenobamat: Fallserie und Literaturübersicht
Bibliographic record
Abstract
Zusammenfassung Hintergrund Neue Behandlungsansätze sind erforderlich, um therapierefraktäre Anfälle beim Dravet-Syndrom (DS) zu behandeln. In den letzten Jahren sind mehrere Fallberichte zum erfolgreichen Einsatz von Cenobamat (CNB) bei DS publiziert worden. Diese Fallserie und systematische Übersicht zielt darauf ab, die potenzielle Wirksamkeit von CNB als Behandlungsalternative beim DS anhand weiterer behandelter Fälle zu evaluieren und die aktuelle Datenlage kritisch zusammenzufassen. Methoden Ein Jugendlicher und eine junge Erwachsene mit SCN1A -assoziiertem DS, die aufgrund eines therapierefraktären Verlaufs mit CNB behandelt wurden, werden detailliert vorgestellt. Um alle verfügbaren Studien zum Einsatz von CNB beim DS zu identifizieren, führten wir eine systematische Literaturrecherche von 2019 bis Juni 2025 durch. Ergebnisse Wir präsentieren 2 neue Fallberichte über die Behandlung mit CNB bei DS, die beide zu einer Anfallszunahme führten. Fall 1 beschreibt einen 17-jährigen Jugendlichen mit Status epilepticus und Anfallsaktivierung unter CNB, Fall 2 eine 23-jährige Frau mit Zunahme der Myoklonien. In der Literatur konnten 13 weitere Fälle identifiziert werden. Die Gesamtanalyse von 15 Fällen ergibt bei 53 % keine Response oder eine Anfallsverschlechterung mit einer signifikanten Altersabhängigkeit: Das mediane Alter der Responder lag bei 25 Jahren, das der Non-Responder bei 9 Jahren ( p = 0,01). Schlussfolgerungen Basierend auf den berichteten Fällen zeigt sich ein altersabhängiges Ansprechen bei Patienten mit DS auf CNB. Nach den initial publizierten erfolgreichen Behandlungen bei Erwachsenen mehren sich die Berichte zur Anfallszunahme, insbesondere bei jüngeren Patienten. Der Einsatz von Natriumkanalblockern gilt beim DS als kontraindiziert, und dies scheint besonders in den ersten beiden Lebensdekaden wichtig. CNB sollte beim DS nur nach sorgfältiger Nutzen-Risiko-Abwägung und, wenn überhaupt, vorzugsweise bei Erwachsenen erwogen werden.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.004 | 0.020 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.001 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.001 | 0.002 |
| Bibliometrics | 0.008 | 0.007 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.002 | 0.002 |
| Open science | 0.001 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.010 | 0.001 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".